Estudio genético de trombofilia hereditaria

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre venosa que se obtiene en nuestro laboratorio de Madrid, con cita previa y en una extracción de pocos minutos. No es necesario acudir en ayunas ni suspender ninguna medicación: al tratarse de un análisis del ADN, el resultado no se ve afectado por el tratamiento anticoagulante ni por un episodio trombótico reciente, a diferencia de las pruebas funcionales de coagulación, que sí pueden alterarse en esas situaciones. En el laboratorio se extrae el ADN de la muestra y se genotipan las variantes solicitadas mediante PCR a tiempo real, una técnica de amplificación diseñada para identificar con precisión un cambio concreto en la secuencia. 

El informe se entrega en un plazo de 15 días laborables. En él se indica el genotipo obtenido para cada variante analizada, especificando si el portador es heterocigoto, es decir ha heredado la variante de un progenitor u homocigoto, a ha heredado de ambos, ya que el riesgo asociado es distinto en cada caso y esa distinción es la que resulta útil al clínico. El informe incluye además la interpretación del hallazgo dentro del contexto del riesgo trombótico. Conviene tener presente su alcance: un resultado positivo identifica una predisposición, no diagnostica ni anticipa una trombosis, y un resultado negativo descarta únicamente las variantes estudiadas, no otras trombofílias hereditarias ni los factores adquiridos. La valoración final corresponde siempre al especialista que ha indicado el estudio.