Análisis del ADN fetal presente en la sangre materna para el cribado de las trisomías 21, 18 y 13 y de las alteraciones de los cromosomas sexuales. Se realiza desde la semana 10 de gestación con una simple extracción de sangre, sin ningún riesgo para el embarazo, y alcanza una capacidad de detección muy superior a la del cribado combinado del primer trimestre.

280€

IVA incluido · Desde la semana 10 de gestación

Resultado en 21 días laborables

Desde la semana 10 · sin riesgo para el embarazo

Trisomías 21, 18 y 13 y cromosomas sexuales

Test prenatal no invasivo (NIPT)

¿Qué es el test prenatal no invasivo?

Durante el embarazo, la placenta libera continuamente a la circulación materna pequeños fragmentos de ADN. Esos fragmentos —conocidos como ADN fetal libre circulante— conviven en la sangre de la gestante con su propio ADN, y a partir de la semana 10 alcanzan una proporción suficiente para ser analizados. El test prenatal no invasivo se basa en secuenciar masivamente todos esos fragmentos y contar cuántos proceden de cada cromosoma. Si el feto tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, la proporción de fragmentos de ese cromosoma en la muestra será ligeramente superior a la esperada, y esa diferencia es la que el análisis detecta. Todo ello a partir de una extracción de sangre del brazo de la madre, sin ninguna manipulación del útero.

Esa es precisamente la diferencia con la amniocentesis y la biopsia corial. Esas dos pruebas obtienen células del propio feto y ofrecen un diagnóstico definitivo, pero requieren puncionar y conllevan un pequeño riesgo de pérdida gestacional. El test prenatal no invasivo no tiene ningún riesgo, aunque a cambio no es una prueba diagnóstica, sino de cribado: estima la probabilidad de que exista una alteración, con una capacidad de detección muy alta, pero un resultado de alto riesgo debe confirmarse siempre mediante una prueba invasiva antes de tomar cualquier decisión. Conviene tener presente, además, un matiz técnico con consecuencias reales: el ADN analizado no procede del feto directamente, sino de la placenta, y en un pequeño porcentaje de embarazos ambos no coinciden genéticamente.

Qué se analiza en la sangre materna

Dónde encaja cada prueba

Cribado combinado Cribado · sin riesgo Ecografía y analítica del primer trimestre

Test prenatal no invasivo Cribado · sin riesgo Mayor detección y menos falsos positivos

Amniocentesis o biopsia corial Diagnóstico · riesgo bajo pero real Confirma un resultado de alto riesgo

Lo que conviene saber

El test prenatal no invasivo no sustituye a las ecografías. Detecta alteraciones en el número de cromosomas, pero no ve malformaciones estructurales, defectos del tubo neural, cardiopatías ni problemas del crecimiento, que solo se identifican con el seguimiento ecográfico habitual. Tampoco detecta la mayoría de las enfermedades genéticas hereditarias, que requieren estudios distintos. Es una herramienta que se suma al control del embarazo, no que lo reemplaza.

¿Cómo se realiza el estudio?

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre venosa que se obtiene en nuestro centro de Madrid, con cita previa y en una extracción de pocos minutos, a partir de la semana 10 completa de gestación. No es necesario acudir en ayunas, y la extracción no comporta ningún riesgo ni para la gestante ni para el embarazo. En el laboratorio se separa el plasma, se aísla el ADN libre circulante y se secuencia mediante técnicas de secuenciación masiva, cuantificando la proporción de fragmentos correspondiente a cada cromosoma. Antes de emitir cualquier resultado se mide la fracción fetal, es decir, el porcentaje del ADN de la muestra que procede de la placenta: si es demasiado baja, el análisis no puede considerarse fiable.

El informe indica, para cada alteración estudiada, si el resultado es de bajo o de alto riesgo, junto con la fracción fetal obtenida. En un pequeño porcentaje de casos el análisis no llega a emitir resultado por fracción fetal insuficiente, algo más frecuente en gestaciones muy tempranas y cuando el índice de masa corporal materno es elevado; en esa situación suele repetirse la extracción unas semanas después, sin coste adicional. También conviene saber que el estudio informa del sexo fetal, un dato que puedes decidir conocer o no: se indica antes de la extracción y se respeta en el informe.

¿Cuándo lo indica el especialista?

Extracción y seguimiento en Madrid

La toma de muestra se realiza en nuestro centro de la calle Doctor Esquerdo, con cita previa. Nos ocupamos de la identificación, la trazabilidad y la custodia de la muestra durante todo el proceso, y somos tu único interlocutor desde la extracción hasta la entrega del informe.

Fracción fetal siempre informada

No todos los informes la incluyen, y es el dato que determina si el resultado es fiable. El nuestro la especifica siempre. Si resulta insuficiente para emitir un resultado válido, se repite la extracción sin coste adicional.

Resultado explicado, no solo comunicado

Un cribado prenatal genera preguntas que un PDF no responde. El informe se entrega con la interpretación del resultado y, cuando procede, con la explicación de qué significa exactamente un resultado de alto riesgo y cuál es el paso siguiente.

Información sobre tu embarazo, sin riesgo para él

Cribado de las trisomías 21, 18 y 13 desde la semana 10, con una extracción de sangre.

Lun–Vie 9:00–18:00 · Sáb bajo cita previa

Qué significa realmente un resultado de alto riesgo

Un resultado de alto riesgo no significa que el feto tenga la alteración. Significa que el análisis ha encontrado una proporción de fragmentos compatible con ella, y esa distinción es fundamental porque la probabilidad de que un resultado positivo se confirme —lo que se denomina valor predictivo positivo— no es del 99 %, aunque esa cifra aparezca con frecuencia asociada al test. El 99 % corresponde a la sensibilidad, es decir, a la capacidad de detectar los casos que existen. El valor predictivo positivo es otra cosa: depende de lo frecuente que sea la alteración y de las características de la gestante. Para la trisomía 21 en mujeres de más edad es alto; para las trisomías 13 y 18, para las alteraciones de los cromosomas sexuales y sobre todo para los paneles ampliados de microdeleciones, es sustancialmente menor. En algunos de esos casos, una proporción relevante de los resultados positivos no se confirma después.

Las razones de esos falsos positivos son conocidas y tienen explicación biológica. El ADN analizado procede de la placenta, no del feto, y existe una situación —el mosaicismo confinado a la placenta— en la que la alteración está presente en el tejido placentario pero no en el feto. También pueden influir la reabsorción de un gemelo en las primeras semanas, alteraciones cromosómicas propias de la madre no conocidas hasta entonces o, muy excepcionalmente, un proceso tumoral materno. Por todo ello, la conducta correcta ante un resultado de alto riesgo es siempre la misma: confirmarlo mediante amniocentesis o biopsia corial antes de tomar ninguna decisión. Ninguna decisión sobre un embarazo debe basarse únicamente en un resultado de cribado. Es también el motivo por el que este test debería entregarse acompañado de asesoramiento y no como un simple informe de laboratorio: entender qué dice y qué no dice el resultado forma parte de la prueba.

Preguntas frecuentes sobre el test prenatal no invasivo

Resolvemos las dudas más habituales sobre desde cuándo puede hacerse, qué detecta, qué fiabilidad tiene y qué hacer ante cada tipo de resultado.

¿Desde qué semana puede hacerse?

Desde la semana 10 completa de gestación. Antes de ese momento la proporción de ADN de origen placentario en la sangre materna suele ser insuficiente y el riesgo de no obtener resultado es alto. No hay límite superior: puede realizarse en cualquier momento posterior del embarazo, aunque cuanto antes se haga, más margen queda para completar el estudio si hiciera falta.

¿Es lo mismo que una amniocentesis?

No. La amniocentesis obtiene líquido amniótico mediante punción y proporciona un diagnóstico definitivo, con un pequeño riesgo de pérdida gestacional. El test prenatal no invasivo solo requiere una extracción de sangre del brazo, no tiene ningún riesgo para el embarazo, y ofrece una estimación de riesgo muy precisa pero no un diagnóstico. Son pruebas complementarias: el NIPT permite evitar muchas amniocentesis innecesarias, y la amniocentesis confirma los resultados de alto riesgo.

Si el resultado es de alto riesgo, ¿mi bebé tiene la alteración?

No necesariamente, y es importante entenderlo antes de hacerse la prueba. Un resultado de alto riesgo indica una probabilidad elevada, no una certeza, y esa probabilidad varía mucho según la alteración concreta: es alta para la trisomía 21 y considerablemente menor para las trisomías 13 y 18, para los cromosomas sexuales y para las microdeleciones. La confirmación mediante amniocentesis o biopsia corial es siempre necesaria antes de tomar cualquier decisión.

Si el resultado es de bajo riesgo, ¿está todo bien?

Un resultado de bajo riesgo es muy tranquilizador para las alteraciones estudiadas, pero no garantiza la ausencia de cualquier otro problema. El test analiza el número de copias de determinados cromosomas: no detecta malformaciones estructurales, cardiopatías, defectos del tubo neural ni la inmensa mayoría de las enfermedades genéticas hereditarias. El seguimiento ecográfico del embarazo sigue siendo imprescindible.

¿Por qué a veces no se obtiene resultado?

Porque la fracción fetal —la proporción de ADN de origen placentario en la muestra— resulta insuficiente para un análisis fiable. Es más frecuente en gestaciones muy tempranas y cuando el índice de masa corporal materno es elevado, ya que en ese caso hay más ADN materno circulante y la proporción fetal queda diluida. En esa situación se repite la extracción unas semanas más tarde, y la mayoría de las veces el segundo intento sí ofrece resultado.

¿Sirve en embarazos gemelares?

Sí, con matices. En gestaciones gemelares el test es válido para las trisomías, aunque la fracción fetal se reparte entre ambos fetos y el análisis no puede indicar cuál de los dos está afectado. El estudio de los cromosomas sexuales tiene limitaciones en estos casos, y si en las primeras semanas hubo un gemelo que dejó de evolucionar, su ADN puede seguir circulando e interferir en el resultado. Conviene comunicarlo antes de la extracción.

¿Indica el sexo del bebé?

Sí, y con alta fiabilidad desde la semana 10. Es un dato que puedes elegir conocer o no: se indica antes de la extracción y se respeta en el informe. Si prefieres no saberlo, no aparecerá.

¿Es mejor que el cribado combinado del primer trimestre?

Detecta bastantes más casos y genera muchos menos falsos positivos, lo que se traduce en menos pruebas invasivas innecesarias. Ahora bien, el cribado combinado incluye una ecografía que aporta información que el NIPT no puede dar, como la translucencia nucal o los primeros signos de malformación. Por eso no se plantean como alternativas excluyentes, sino como pruebas que se complementan dentro del control del embarazo.

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Contenido revisado por Dra. Mercedes Alemañ Romero Directora Técnica · Genética Forense · ISFG · +20 años Colegiada nº 18.685-M Última revisión: marzo 2026