Nuestro equipo de especialistas trabaja con tecnologías de análisis genético de última generación para proporcionar resultados fiables que ayuden a médicos y pacientes en la toma de decisiones clínicas.
Miles de pacientes y profesionales confían en CEFEGEN para la realización de pruebas genéticas con la máxima fiabilidad, confidencialidad y rigor científico.
Seleccione una categoría y descubra qué analiza cada prueba, cuándo está indicada y cómo puede ayudarle a tomar decisiones sobre su salud.
Genética reproductiva para estudiar las causas de la infertilidad, los abortos de repetición y el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias.
Análisis del ADN fetal presente en la sangre materna, que aportan información sobre el bebé sin ningún riesgo para el embarazo.
Variantes hereditarias asociadas a un mayor riesgo de desarrollar determinadas enfermedades, orientadas a la prevención y al seguimiento médico.
El estudio cromosómico de referencia en infertilidad y abortos de repetición.
Variantes genéticas asociadas a mayor riesgo de trombosis y a complicaciones obstétricas.
Una de las causas genéticas más frecuentes de azoospermia y oligozoospermia severa.
Detecta si ambos miembros son portadores sanos de la misma enfermedad recesiva.
La enfermedad recesiva grave más frecuente en población europea: 1 de cada 25 personas es portadora.
Causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual, y también de insuficiencia ovárica precoz.
La consulta que decide qué prueba hace falta antes de gastar en la que no toca.
Indicado en infertilidad masculina o femenina, abortos de repetición, antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas, sospecha de un síndrome cromosómico, anomalías del desarrollo sexual o antes de una técnica de reproducción asistida.
Puede estar indicado ante antecedentes personales o familiares de trombosis venosa, o cuando el especialista considera necesario valorar una predisposición genética antes de un embarazo o de determinados tratamientos.
Indicado en varones con azoospermia no obstructiva u oligozoospermia severa, antes de una biopsia testicular o de un ciclo de ICSI, y cuando el especialista sospecha un origen genético de la alteración seminal.
Indicado en parejas que planifican tener hijos, antes de iniciar un tratamiento de reproducción asistida, en personas con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias y en donantes de gametos.
Indicado en parejas con antecedentes familiares de fibrosis quística, en donantes de gametos, antes de un tratamiento de reproducción asistida y en varones con azoospermia obstructiva.
Indicado en mujeres con insuficiencia ovárica primaria o baja reserva, ante antecedentes familiares de discapacidad intelectual o de síndrome X frágil, y en parejas que planifican un embarazo.
Indicado ante antecedentes familiares de enfermedades hereditarias, resultados genéticos que requieren interpretación, abortos de repetición, infertilidad, consanguinidad, o antes de iniciar un tratamiento de reproducción asistida.
Analiza el ADN fetal que circula por la sangre materna, sin ninguna intervención sobre el embarazo.
Identifica secuencias del cromosoma Y en sangre materna, con utilidad clínica además de informativa.
Permite a una gestante Rh negativo saber si necesita realmente la profilaxis anti-D.
Estudio prenatal no invasivo dirigido a una enfermedad concreta ya conocida en la familia.
Acompañamiento para interpretar un resultado prenatal y decidir el siguiente paso con calma.
Indicado como cribado en gestaciones de curso normal a partir de la semana 10, especialmente ante edad materna avanzada, un cribado combinado de riesgo intermedio o antecedentes de alteración cromosómica.
Indicado en familias con enfermedades ligadas al cromosoma X, cuando el manejo clínico del embarazo depende del sexo fetal, y como determinación precoz a petición de los progenitores.
Indicado en toda gestante Rh negativo, y de forma especial en aquellas ya aloinmunizadas en las que el seguimiento del embarazo depende del grupo del feto.
Indicado cuando ya se conoce la variante causante en la familia, cuando existe riesgo de transmisión de una enfermedad monogénica concreta y se desea evitar un procedimiento invasivo.
Indicado ante un cribado prenatal de alto riesgo, hallazgos ecográficos, antecedentes familiares de enfermedades genéticas, o antes de decidir sobre una prueba invasiva.
Entre un 5 y un 10% de los cánceres tiene una causa hereditaria identificable y accionable.
Estudio del gen APOE, cuya utilidad en personas sin síntomas es objeto de debate en la comunidad científica.
Detecta las cardiopatías familiares que pueden manifestarse de forma súbita en personas jóvenes y sanas.
El mismo estudio de trombofilias hereditarias, enfocado a la prevención personal y no a la reproducción.
Explica por qué un mismo medicamento funciona en una persona y en otra no, o provoca efectos adversos.
Estudio amplio que agrupa varias áreas de riesgo genético en un solo análisis.
Indicado ante varios familiares con el mismo tumor, diagnósticos a edad temprana, tumores bilaterales o múltiples, combinaciones características como mama-ovario o colon-endometrio, y en familiares de un portador ya identificado.
Se realiza únicamente por indicación de un especialista, dentro de una valoración clínica concreta y con asesoramiento genético previo y posterior. No se ofrece como cribado en personas sin síntomas.
Indicado ante antecedentes familiares de muerte súbita o infarto precoz, colesterol muy elevado desde joven, miocardiopatía diagnosticada en la familia, arritmias sin causa aclarada o antes de deporte de competición cuando el cardiólogo lo indica.
Indicado ante antecedentes personales o familiares de trombosis venosa, antes de una cirugía mayor, al iniciar un tratamiento hormonal, o cuando el especialista valora la profilaxis en una situación de riesgo.
Indicado ante falta de respuesta a un tratamiento, efectos adversos con dosis habituales, tratamientos crónicos con varios fármacos, antes de iniciar antidepresivos o antiagregantes, y como información previa a cualquier prescripción.
Indicado en personas interesadas en una valoración preventiva sin sospecha clínica concreta, con antecedentes familiares dispersos, o que desean orientar un plan de seguimiento médico personalizado.
La genética ha transformado la medicina moderna. Hoy es posible identificar alteraciones hereditarias, confirmar diagnósticos, evaluar riesgos futuros e incluso personalizar tratamientos mediante un sencillo análisis de ADN.
En CEFEGEN llevamos más de dos décadas aplicando la genética molecular al diagnóstico clínico y reproductivo, ofreciendo estudios realizados íntegramente en nuestro laboratorio por especialistas en genética y biología molecular.
Nuestras pruebas genéticas no solo permiten responder a una pregunta concreta. También ayudan a comprender el origen de muchas enfermedades, optimizar decisiones médicas y ofrecer información de gran valor para usted y para su familia.
Cada análisis se selecciona en función de la indicación clínica, siguiendo protocolos validados y utilizando tecnologías de última generación que garantizan resultados fiables, reproducibles y científicamente sólidos.
Desde estudios cromosómicos hasta análisis moleculares de genes específicos, nuestro objetivo es proporcionar información genética útil que pueda integrarse en la práctica clínica y contribuir a una mejor toma de decisiones médicas.
A diferencia de los test genéticos de consumo, las pruebas realizadas en un laboratorio clínico requieren procedimientos analíticos validados, controles internos de calidad y la interpretación de profesionales especializados.
En CEFEGEN cada estudio es evaluado por genetistas y especialistas que analizan los resultados dentro del contexto clínico de cada paciente, permitiendo obtener conclusiones con verdadero valor diagnóstico.
Trabajamos con metodologías reconocidas internacionalmente que incluyen, según el tipo de estudio:
Todo ello bajo estrictos protocolos de calidad y trazabilidad.
Los análisis genéticos permiten obtener información que no puede conocerse mediante otras pruebas convencionales.
Dependiendo del estudio solicitado, una prueba genética puede ayudar a:
Cada prueba tiene una indicación específica y debe ser seleccionada según la historia clínica y las necesidades de cada paciente.
La calidad de un análisis genético depende tanto de la tecnología empleada como de la experiencia del laboratorio.
Por este motivo, en CEFEGEN utilizamos plataformas de análisis molecular y citogenético de alta precisión que permiten detectar alteraciones genéticas con un elevado grado de sensibilidad y especificidad.
Nuestros procedimientos incluyen múltiples controles de calidad durante todas las fases del proceso analítico, desde la recepción de la muestra hasta la emisión del informe final.
Esto garantiza resultados consistentes, reproducibles y clínicamente útiles.
No todas las pruebas genéticas persiguen el mismo objetivo.
Algunas buscan confirmar una enfermedad ya sospechada.
Otras permiten detectar predisposiciones hereditarias antes de que aparezcan síntomas.
También existen estudios dirigidos específicamente al embarazo, la fertilidad, la reproducción asistida o la planificación familiar.
Por ello, en CEFEGEN disponemos de un amplio catálogo de análisis genéticos que cubre desde estudios muy específicos hasta paneles completos de diagnóstico molecular.
Nuestro equipo puede orientarle para seleccionar la prueba más adecuada en función de cada situación clínica.
legir un laboratorio especializado resulta fundamental cuando se trata de estudios genéticos.
En CEFEGEN combinamos más de veinte años de experiencia en genética clínica con tecnología de última generación y un equipo multidisciplinar formado por genetistas, biólogos, embriólogos y profesionales especializados en diagnóstico molecular.
Nuestro compromiso es ofrecer resultados precisos, interpretaciones rigurosas y una atención personalizada en todas las fases del proceso.
Cada situación familiar o personal es diferente. Si no encuentra la respuesta que busca o no está seguro de qué prueba necesita, nuestro equipo de especialistas en genética molecular le asesorará de forma personalizada y sin compromiso para ayudarle a elegir la opción más adecuada.
Resolvemos las dudas más frecuentes sobre las pruebas de ADN, el proceso de análisis, los tipos de pruebas disponibles y la validez de los resultados.
Una prueba genética es un análisis de laboratorio que estudia el ADN, los genes o los cromosomas de una persona para identificar alteraciones hereditarias, confirmar un diagnóstico, evaluar el riesgo de desarrollar determinadas enfermedades o conocer la probabilidad de transmitir una alteración genética a los hijos.
Dependiendo del objetivo clínico, el estudio puede analizar un único gen, varios genes, regiones cromosómicas concretas o incluso el conjunto completo de los cromosomas.
Las pruebas genéticas permiten obtener información que ayuda al diagnóstico, la prevención y el tratamiento de numerosas enfermedades.
Entre sus principales aplicaciones se encuentran:
Depende del tipo de prueba realizada.
Existen análisis específicos para detectar alteraciones relacionadas con enfermedades hereditarias, trastornos neurológicos, enfermedades metabólicas, fibrosis quística, síndrome X Frágil, trombofilias hereditarias, alteraciones cromosómicas, infertilidad masculina y femenina, entre muchas otras.
Cada prueba está diseñada para responder a una indicación clínica concreta.
Aunque ambos términos suelen utilizarse como sinónimos, no siempre significan lo mismo.
Un análisis de ADN estudia el material genético con distintos objetivos, como establecer relaciones biológicas, identificar personas o analizar genes concretos.
Una prueba genética es un tipo específico de análisis de ADN orientado al diagnóstico, la prevención o el estudio de enfermedades hereditarias y alteraciones genéticas.
Sí.
Cuando se realizan en un laboratorio especializado utilizando metodologías validadas y controles de calidad, las pruebas genéticas ofrecen un elevado grado de precisión y reproducibilidad.
La fiabilidad del estudio depende tanto de la tecnología empleada como de la correcta interpretación de los resultados por parte de profesionales especializados.
Las pruebas genéticas pueden estar indicadas en personas con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias, parejas que planifican un embarazo, pacientes con problemas de fertilidad, personas con sospecha de una enfermedad genética o pacientes cuyo especialista necesita confirmar un diagnóstico mediante un estudio molecular.
Depende del tipo de estudio.
Algunas pruebas requieren únicamente una muestra de saliva o un frotis bucal, que incluso puede obtenerse mediante un kit enviado al domicilio.
Otras pruebas necesitan una extracción de sangre realizada por personal sanitario, especialmente cuando se trata de estudios prenatales o determinados análisis genéticos especializados.
La muestra depende del análisis solicitado.
Las más habituales son:
Todas las muestras son procesadas bajo protocolos de calidad y trazabilidad para garantizar la máxima fiabilidad de los resultados.
El tiempo de respuesta varía según la complejidad del estudio.
Los análisis más sencillos pueden estar disponibles en pocos días, mientras que determinados estudios cromosómicos o paneles genéticos más complejos pueden requerir varias semanas debido al proceso de análisis e interpretación.
En cada prueba se informa del plazo estimado antes de iniciar el estudio.
No siempre.
Algunas pruebas identifican variantes genéticas que aumentan la probabilidad de desarrollar determinadas enfermedades, pero la aparición de muchas patologías también depende de factores ambientales, el estilo de vida y otros factores biológicos.
Por ello, un resultado positivo no implica necesariamente que la enfermedad vaya a desarrollarse, sino que existe una predisposición genética que debe ser interpretada por un profesional.
Los estudios cromosómicos analizan el número y la estructura de los cromosomas completos, siendo especialmente útiles para detectar grandes alteraciones cromosómicas.
Los estudios moleculares analizan directamente el ADN para identificar variantes o mutaciones en genes concretos, permitiendo detectar alteraciones mucho más pequeñas que no son visibles mediante un cariotipo convencional.
Ambos tipos de análisis son complementarios y se utilizan según la indicación clínica.
En muchos casos sí.
El asesoramiento genético ayuda a seleccionar el estudio más adecuado, interpretar correctamente los resultados y comprender sus implicaciones para el paciente y su familia.
Especialmente en estudios relacionados con enfermedades hereditarias, fertilidad o planificación reproductiva, contar con orientación profesional permite tomar decisiones mejor fundamentadas.
CEFEGEN es un laboratorio especializado en genética molecular y diagnóstico genético con más de veinte años de experiencia.
Realizamos los análisis utilizando metodologías validadas y tecnología de última generación, ofreciendo una interpretación científica rigurosa y una atención personalizada durante todo el proceso.
Nuestro objetivo es proporcionar resultados fiables y clínicamente útiles para ayudar tanto a pacientes como a profesionales sanitarios en la toma de decisiones.
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Se solicita con frecuencia en el estudio de pérdidas gestacionales recurrentes y en la valoración de la fertilidad.
→ 21 días laborables
Analice el ADN fetal presente en la sangre materna a partir de la semana 10 de gestación. Estima el riesgo de las trisomías 21, 18 y 13 y de alteraciones de los cromosomas sexuales, sin riesgo para el embarazo.
Desde 400€
Estudio genético de las variantes hereditarias asociadas a un mayor riesgo trombótico, como el factor V Leiden y la protrombina G20210A. Se realiza cuando el especialista lo indica dentro de una evaluación clínica.
Desde 200€
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Testimonios reales de clientes que han confiado en CEFEGEN para realizar pruebas de ADN, estudios de parentesco y otros análisis genéticos con la máxima garantía de calidad y confidencialidad.
Nuestro equipo de especialistas en genética está disponible para resolver cualquier duda sobre la prueba, el proceso de toma de muestras, los plazos de entrega o la interpretación de los resultados.
Complete el formulario y uno de nuestros especialistas se pondrá en contacto con usted lo antes posible para ayudarle a elegir la prueba más adecuada para su caso.
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