La definición de herencia genética son las características que se transmiten de generación en generación. Durante el proceso de fecundación y gestación el embrión se desarrolla en base a su herencia genética, eso determina muchas de sus características físicas y bioquímicas
La ciencia ha avanzado mucho en las últimas décadas en la investigación de la herencia genética, tratando de buscar las causas que producen la transmisión de los caracteres hereditarios de generación en generación, en un futuro podremos conocer con precisión el funcionamiento completo de este proceso y utilizar esta información para distintas aplicaciones.
Qué es la herencia genética y por qué nos parecemos a nuestra familia
Tu cuerpo está formado por células que guardan ADN en forma de cromosomas. En humanos, lo habitual es tener 23 pares de cromosomas (46 en total).
En la reproducción sexual, el óvulo y el espermatozoide (los gametos) llevan cada uno la mitad del material genético. Al unirse, forman una primera célula con el “paquete completo”, que después se copia una y otra vez mientras el embrión crece.
Genes, variantes (alelos) y rasgos
Los genes son fragmentos de ADN que influyen en las características del organismo. De muchos genes tenemos dos copias (una de cada progenitor) y pueden existir en distintas variantes, llamadas alelos.
Eso sí, que heredes una variante genética no significa automáticamente que un rasgo esté garantizado. En algunos casos es bastante directo; en otros, influyen varios genes y el ambiente.
Cómo funciona la herencia genética
En general, la transmisión de información genética de padres a hijos supone que recibes una copia de tu genoma de cada progenitor. Eso explica por qué puedes parecerte a tu madre en unas cosas y a tu padre en otras.
Además, hay variación natural (combinaciones distintas) y pueden aparecer mutaciones: cambios en el ADN que, a veces, no tienen efecto y otras pueden influir en rasgos o enfermedades hereditarias.
Es decir, los caracteres hereditarios se transmiten a los hijos mediante las combinaciones de cromosomas.
Genotipo y fenotipo
- Genotipo: lo que aporta tu ADN (las variantes que tienes).
- Fenotipo: lo que se observa (rasgos físicos, bioquímicos o conductuales) y que resulta de la interacción entre genes y ambiente.
Tipos de herencia genética en enfermedades
Existen tres patrones de herencia genética relativa a las enfermedades, son los siguientes:
Herencia autosómica dominante
Una sola copia alterada del gen puede ser suficiente para aumentar mucho el riesgo o causar la enfermedad. En una situación típica, una persona afectada con herencia dominante puede tener un 50% de probabilidad de transmitir la variante a cada hijo. Un ejemplo clásico de herencia autosómica dominante es la enfermedad de Huntington.
Herencia autosómica recesiva
Suele hacer falta heredar dos copias alteradas (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad. Si ambos progenitores son portadores, se transmite de padres a hijos con el reparto clásico de probabilidades (25% afectado, 50% portador, 25% no portador), aunque siempre hay matices según el caso. Ejemplos frecuentes de herencia autosómica recesiva son la fibrosis quística y algunas talasemias.
Herencia ligada al cromosoma X
La variante está en el cromosoma X. Un punto clave: en herencia ligada al cromosoma X, no hay transmisión de padre a hijo varón (no existe “de varón a varón” porque el padre aporta el cromosoma Y a los hijos varones). Un ejemplo es la distrofia muscular de Duchenne, más frecuente en varones y que puede transmitirse a través de madres portadoras.
¿Quiere decir esto que los porcentajes de desarrollo de enfermedades son absolutos?, no. La genética determina hasta cierto punto.
Qué características se transmiten entre generaciones
Rasgos físicos y morfológicos
Algunos rasgos externos (por ejemplo, color de ojos o pelo) tienen un componente genético claro, pero a menudo no siguen reglas simples “de libro”, porque intervienen varias variantes y combinaciones.
Rasgos fisiológicos y bioquímicos
Incluye cómo funciona el cuerpo “por dentro”: desde ciertas respuestas metabólicas hasta predisposiciones relacionadas con la salud.
Predisposición a enfermedades
Hay casos donde se hereda una variante con mucho peso (patrones “mendelianos” como dominante/recesivo/ligado al X). Y hay muchísimos casos donde se hereda la predisposición, no una certeza: el riesgo puede aumentar, pero el resultado final depende también del entorno.
Tradicionalmente son estas tres las características generales que se transmiten, sin embargo ya hay estudios que apuntan que la herencia entre generaciones podría llegar a transmitir otros caracteres como los psicológicos, a partir de los genes de generaciones anteriores.
Si alguna vez te has preguntado “como saber mi herencia genética”, en Cefegen llevamos a cabo estudios de genética que detectan la predisposición de una persona en relación con su mapa genético. Si quieres saber más sobre los estudios de la herencia en la genética contacta con nosotros.
Preguntas frecuentes sobre herencia genética
¿La herencia genética determina mi futuro?
No del todo. La herencia genética aporta “instrucciones genéticas” y puede aumentar o reducir probabilidades (por ejemplo, predisposición a ciertas condiciones), pero el resultado final depende también de factores ambientales y de estilo de vida como alimentación, ejercicio, sueño, estrés o exposiciones.
¿Por qué dos hermanos pueden salir tan distintos?
Porque no heredan exactamente las mismas combinaciones. Cada embarazo implica una mezcla distinta de variantes genéticas de ambos progenitores y, además, algunos rasgos se ven muy influidos por el entorno y las experiencias, así que el parecido no es uniforme. Por eso hay variaciones entre individuos de la misma familia.
¿Qué significa “ser portador” de una enfermedad genética?
Significa que tienes una variante genética asociada a una enfermedad (habitualmente en herencia recesiva), pero no necesariamente la desarrollas. Aun así, puedes transmitir esa variante; el riesgo para la descendencia depende de si la otra persona también es portadora de una variante en el mismo gen.
¿Se heredan las enfermedades siempre de forma “mendeliana”?
No. Algunas sí siguen patrones claros (genética dominante o recesiva o ligada al cromosoma X), pero muchas enfermedades frecuentes son multifactoriales: influyen varios genes a la vez y también factores externos. Por eso, en muchas familias se hereda sobre todo “tendencia” o susceptibilidad, no una certeza.
¿Puedo saber lo que voy a heredar o transmitir con una prueba genética?
Puede aportar información útil, pero con límites. En enfermedades monogénicas puede detectar variantes relevantes y ayudar a estimar riesgos; en rasgos complejos o enfermedades comunes suele hablarse de predisposición, no de predicción exacta. Para interpretar resultados y su significado real, lo ideal es contextualizar con antecedentes familiares y, si procede, asesoramiento genético.
¿Cómo se transmiten los caracteres hereditarios de una generación a otra?
Se transmiten a través del ADN que va en los cromosomas. En la reproducción sexual, el óvulo y el espermatozoide llevan cada uno una copia de la información genética, y al unirse forman un embrión con una combinación nueva de variantes (alelos) de ambos progenitores. Esa combinación es la que puede dar lugar a rasgos heredados (por ejemplo, ciertos rasgos físicos) y, en algunos casos, a predisposiciones o enfermedades
