Consulta presencial con especialista para valorar el riesgo genético antes de buscar un embarazo, decidir qué estudios tienen sentido en cada caso e interpretar un resultado ya obtenido. No todas las pruebas genéticas son útiles para todo el mundo: el objetivo es que hagas las que te aportan información y evites las que no.

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Consulta presencial en Madrid

Antes o después de un estudio genético

Individual o en pareja

Consejo genético reproductivo

¿Qué es el consejo genético reproductivo?

El consejo genético reproductivo es una consulta con un especialista en genética dirigida a entender qué riesgo genético existe en una situación concreta y qué se puede hacer con esa información. Se apoya en tres elementos: la historia clínica personal, el árbol genealógico familiar —que a menudo revela patrones que pasan desapercibidos— y, cuando procede, los resultados de estudios genéticos ya realizados. A partir de ahí, el especialista estima el riesgo real, explica qué significa en términos comprensibles y expone las opciones disponibles. No es una consulta que dicte decisiones: su función es que la decisión, sea cual sea, se tome con la información completa y correctamente entendida.

Puede ocupar dos momentos distintos, y ambos tienen sentido. Antes de hacerse cualquier estudio, para decidir cuál está indicado: el catálogo de pruebas genéticas disponibles es amplio y no todas aportan lo mismo a cada persona, de modo que una consulta previa evita gastar en análisis que no cambiarán nada y, sobre todo, evita quedarse sin hacer el que sí importaba. Y después de recibir un resultado, para interpretarlo: los informes genéticos son documentos técnicos, y conceptos como el riesgo residual, la penetrancia, el valor predictivo de un cribado o el alcance real de un resultado negativo no son intuitivos ni siquiera para profesionales de otras especialidades.

Qué se resuelve en la consulta

Valoración del riesgo Historia clínica, árbol genealógico familiar y estudios previos. El riesgo deja de ser una impresión y pasa a estar cuantificado.
Qué estudiar y qué no Qué análisis están indicados en vuestro caso, qué información daría cada uno y cuáles no aportarían nada. Incluido no hacer ninguno.
Interpretación y opciones Qué dice y qué no dice un resultado, y qué alternativas reproductivas existen si se identifica un riesgo relevante.

La consulta puede pedirse antes de hacerse ningún estudio o después, para interpretar un informe ya recibido.

Lo que conviene saber

Una consulta de consejo genético no obliga a hacerse ninguna prueba, y en un número relevante de casos la conclusión es precisamente que no está indicada ninguna. Tampoco es un espacio para recibir instrucciones sobre qué decidir: las decisiones reproductivas son personales y dependen de valores, circunstancias y prioridades que solo conoce cada pareja. Lo que aporta el especialista es la información correcta, el riesgo bien cuantificado y las opciones disponibles, incluida la de no hacer nada.

¿Cómo se desarrolla la consulta?

La consulta es presencial y se realiza en nuestro centro de Madrid, con cita previa. Puede acudir una sola persona o la pareja; cuando el motivo es reproductivo, lo recomendable es acudir juntos, porque el riesgo se calcula sobre la combinación de ambos y no sobre cada uno por separado. Conviene traer toda la documentación disponible: informes de estudios genéticos previos, tanto propios como de familiares, informes de tratamientos de reproducción asistida, seminogramas, resultados de embarazos anteriores y cualquier dato conocido sobre enfermedades en la familia. Cuanta más información haya sobre la mesa, más precisa será la valoración; si falta algo, el especialista indicará qué merece la pena recuperar.

Durante la consulta se construye el árbol genealógico, se revisa la información aportada y se estima el riesgo aplicable a vuestro caso. A partir de ahí, el especialista explica qué estudios estarían indicados y cuáles no, qué información daría cada uno y qué limitaciones tiene, incluido el coste. Si existen resultados previos, se interpretan en detalle. Cuando el motivo es reproductivo y se identifica un riesgo relevante, se exponen las opciones disponibles —diagnóstico genético preimplantacional, diagnóstico prenatal, donación de gametos, gestación sin intervención— con sus implicaciones prácticas. La consulta concluye con un plan concreto: qué hacer, en qué orden y por qué.

¿Cuándo lo indica el especialista?

Consulta presencial en Madrid

La consulta se realiza en nuestro centro de la calle Doctor Esquerdo, con cita previa y con el tiempo necesario para revisar la documentación y responder a todo lo que traigáis. Puede acudir una persona sola o la pareja.

Sin obligación de hacerse ninguna prueba

El objetivo es que hagas los estudios que te aportan información, no todos los disponibles. En bastantes casos la conclusión de la consulta es que no está indicado ningún análisis, y esa también es una respuesta útil.

Más de 20 años en genética clínica

CEFEGEN lleva más de dos décadas trabajando en genética clínica y reproductiva. Esa experiencia es la que permite distinguir qué estudios cambian una decisión y cuáles solo añaden información sin consecuencias prácticas.

Antes de hacerte una prueba genética, sabe cuál necesitas

Consulta presencial para valorar el riesgo, decidir qué estudiar e interpretar los resultados.

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Qué opciones existen cuando se identifica un riesgo

Cuando la valoración concluye que existe un riesgo relevante de transmitir una enfermedad, las alternativas disponibles son varias y ninguna es obligatoria. El diagnóstico genético preimplantacional se realiza dentro de un ciclo de fecundación in vitro y permite analizar los embriones antes de la transferencia para seleccionar los no afectados; es la opción que evita tener que tomar decisiones durante la gestación, aunque exige un tratamiento de reproducción asistida completo con sus propias exigencias. El diagnóstico prenatal actúa durante el embarazo, mediante biopsia corial o amniocentesis, y ofrece un diagnóstico definitivo cuando ya hay gestación. La donación de gametos elimina la transmisión del riesgo cuando este proviene de uno solo de los miembros. Y está la opción de buscar el embarazo de forma natural asumiendo el riesgo conocido, que es una decisión tan legítima como las anteriores y que eligen bastantes parejas informadas.

Lo que determina cuál encaja no es únicamente la magnitud del riesgo. Influyen la gravedad de la enfermedad concreta y si existe tratamiento, la edad y la situación reproductiva de la pareja, la disponibilidad real de cada técnica para ese caso, el coste y los plazos, y consideraciones personales que ninguna guía clínica puede establecer. Por eso la consulta no termina con una recomendación única: termina con las opciones expuestas, sus consecuencias explicadas y la información necesaria para elegir. Y hay un factor que conviene no subestimar: la mayoría de estas opciones solo pueden plantearse antes del embarazo. Descubrir el riesgo con una gestación en curso reduce las alternativas disponibles a las del diagnóstico prenatal, y eso es precisamente lo que una consulta a tiempo permite evitar.

Preguntas frecuentes sobre el consejo genético reproductivo

Resolvemos las dudas más habituales sobre en qué consiste la consulta, cuándo pedirla y qué se obtiene de ella.

¿Tengo que hacerme alguna prueba después de la consulta?

No. La consulta es informativa y no obliga a nada. En bastantes casos la conclusión es que no hay ningún estudio indicado, y esa respuesta es tan válida como cualquier otra. Cuando sí se recomienda alguno, se explica qué información aportaría y qué limitaciones tiene, para que la decisión de hacerlo sea vuestra.

¿Es mejor venir antes o después de hacerse los estudios?

Antes, si es posible. Acudir primero permite decidir qué análisis están indicados en vuestro caso concreto y evita tanto gastar en pruebas que no cambiarán nada como omitir la que realmente importaba. Dicho eso, venir con resultados ya obtenidos es igual de útil: interpretar correctamente un informe es uno de los motivos de consulta más frecuentes.

¿Debemos acudir los dos?

Cuando el motivo es reproductivo, sí es lo recomendable. En las enfermedades de herencia recesiva, la mayoría de las que se estudian en este contexto, el riesgo depende de la combinación de ambos, no de cada uno por separado, de modo que valorar a una sola persona deja el cálculo incompleto. Si a uno de los dos le resulta imposible acudir, la consulta puede realizarse igualmente y completarse después.

No hay ninguna enfermedad conocida en nuestras familias. ¿Sirve de algo?

Sí, y es una de las situaciones más habituales. Las enfermedades recesivas se transmiten entre portadores sanos durante generaciones sin manifestarse, de modo que la mayoría de los niños afectados nacen en familias sin ningún antecedente. La ausencia de casos previos no descarta el riesgo; lo que hace la consulta es cuantificarlo y decidir si merece la pena estudiarlo.

¿Qué documentación debo llevar?

Todo lo que tengas: informes de estudios genéticos previos, tuyos o de familiares, informes de tratamientos de reproducción asistida, seminogramas, resultados de embarazos anteriores y cualquier información sobre enfermedades en la familia, aunque parezca poco relevante. Si falta algo importante, el especialista indicará qué conviene recuperar y cómo.

¿Cuánto dura la consulta?

El tiempo necesario para revisar la documentación, construir el árbol genealógico y responder a las dudas que traigáis. No es una consulta de trámite: la parte más valiosa suele ser la conversación sobre qué significa cada opción en vuestra situación concreta.

Tengo un informe genético que no entiendo. ¿Puedo venir solo por eso?

Sí, es un motivo de consulta perfectamente válido y frecuente. Los informes genéticos son documentos técnicos y conceptos como el riesgo residual, la penetrancia o el valor predictivo de un cribado se malinterpretan con facilidad, incluso por profesionales de otras especialidades. Traer el informe y salir entendiendo qué dice y qué no dice es un objetivo suficiente para la consulta.

¿La información es confidencial?

Sí. Los datos genéticos son datos de salud y reciben la protección correspondiente. No se comunican a terceros —aseguradoras, empleadores, familiares— sin tu autorización expresa. Cuando de un resultado se derivan implicaciones para otros miembros de la familia, el especialista te explica cuáles son y cómo comunicárselas, pero la decisión de hacerlo es siempre tuya.

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Contenido revisado por Dra. Mercedes Alemañ Romero Directora Técnica · Genética Forense · ISFG · +20 años Colegiada nº 18.685-M Última revisión: marzo 2026