Análisis de las mutaciones más frecuentes del gen CFTR, causante de la enfermedad hereditaria grave más común en población europea. El estudio identifica a los portadores sanos —aproximadamente una de cada veinticinco personas— y se emplea tanto en la valoración reproductiva de la pareja como en el estudio de la azoospermia obstructiva.

280€

IVA incluido · Panel de mutaciones más frecuentes

Resultado en 21 días laborables

Analiza las tres regiones AZF

Sin ayuno · muestra de sangre

Estudio genético de fibrosis quística (CFTR)

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria grave más frecuente en la población de origen europeo. Se produce por mutaciones en el gen CFTR, que fabrica una proteína situada en la membrana de las células y encargada de regular el paso de cloro y, con él, el movimiento de agua hacia las secreciones del organismo. Cuando esa proteína falta o funciona mal, las secreciones pierden agua y se vuelven espesas y pegajosas. Eso afecta sobre todo al pulmón, donde el moco denso favorece las infecciones respiratorias de repetición, y al páncreas, donde obstruye los conductos e impide que las enzimas digestivas lleguen al intestino. También afecta a las glándulas sudoríparas —de ahí que el sudor sea más salado, base de la prueba diagnóstica clásica— y, en los varones, a los conductos deferentes.

Su herencia es autosómica recesiva: para desarrollar la enfermedad hay que heredar una mutación de cada progenitor. Quien hereda solo una es portador sano, no tiene ningún síntoma y en la inmensa mayoría de los casos desconoce que lo es. Se estima que en torno a una de cada veinticinco personas de origen europeo es portadora, lo que significa que la mayoría de los niños que nacen con fibrosis quística lo hacen en familias sin ningún antecedente. Se han descrito más de dos mil variantes distintas del gen CFTR, aunque unas pocas concentran la mayor parte de los casos: la más frecuente, denominada F508del, está presente en aproximadamente la mitad de los alelos alterados en España.

Qué hace la proteína CFTR

PulmónMoco denso e infecciones respiratorias de repetición
PáncreasObstrucción de los conductos y mala digestión
Glándulas sudoríparasSudor más salado: base de la prueba del sudor
Conductos deferentesAzoospermia obstructiva en varones

Más de 2.000 variantes descritas del gen CFTR. F508del concentra en torno a la mitad de los alelos alterados en España.

Lo que conviene saber

Un portador sano no desarrollará nunca la enfermedad ni la transmitirá por sí solo. La fibrosis quística solo aparece cuando ambos miembros de la pareja son portadores y ambos transmiten su mutación, algo que ocurre en uno de cada cuatro embarazos de esas parejas. Por eso este estudio no busca diagnosticar una enfermedad presente, sino anticipar un riesgo que de otro modo se descubre cuando ya ha nacido un hijo afectado. En España existe cribado neonatal para la fibrosis quística, pero actúa después del nacimiento: el estudio de portadores actúa antes de la concepción.

¿Cómo se realiza el estudio?

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre venosa obtenida en nuestro centro de Madrid, con cita previa y en una extracción de pocos minutos. No es necesario acudir en ayunas ni suspender ninguna medicación. El análisis se centra en el gen CFTR, situado en el cromosoma 7, y consiste en un cribado dirigido: se estudian las mutaciones de mayor frecuencia en población española, junto con las variantes del tracto poli-T del intrón 8, relevantes en las formas de expresión leve y en la afectación de los conductos deferentes. Cuando existe una sospecha clínica alta y el cribado resulta negativo, el especialista puede indicar una secuenciación completa del gen para descartar variantes poco frecuentes.

El informe se entrega en un plazo de 21 días laborables e indica qué mutaciones se han analizado y cuáles se han encontrado, con su denominación concreta. Esa precisión importa porque no todas las mutaciones tienen la misma consecuencia: unas anulan por completo la función de la proteína y otras la conservan parcialmente, lo que se traduce en formas de la enfermedad más leves o limitadas a un solo órgano. Conviene entender también el alcance del resultado: al tratarse de un cribado dirigido, un resultado negativo reduce mucho la probabilidad de ser portador, pero no la elimina, ya que existen variantes raras fuera del panel. Ese riesgo residual figura siempre en el informe.

¿Cuándo lo indica el especialista?

Extracción y seguimiento en Madrid

La toma de muestra se realiza en nuestro centro de la calle Doctor Esquerdo, con cita previa. Nos ocupamos de la identificación, la trazabilidad y la custodia de la muestra durante todo el proceso, y somos tu único interlocutor desde la extracción hasta la entrega del informe.

Panel adaptado a población española

El cribado analiza las mutaciones de mayor frecuencia en nuestro entorno, junto con las variantes del tracto poli-T. No todos los paneles son iguales: la frecuencia de las mutaciones varía entre poblaciones, y un panel diseñado para otra población detecta menos casos aquí.

Informe con el riesgo residual explicado

El resultado no se entrega como un simple positivo o negativo. El informe indica qué mutaciones se han estudiado, cuáles se han encontrado y qué probabilidad queda de ser portador pese a un resultado negativo, con la opción de revisarlo en una consulta de consejo genético reproductivo.

Una de cada veinticinco personas es portadora

Análisis del gen CFTR con interpretación clínica y riesgo residual calculado.

Lun–Vie 9:00–18:00 · Sáb bajo cita previa

Ser portador: qué significa para la pareja

Un resultado positivo de portador no dice nada sobre tu salud: no vas a desarrollar la enfermedad ni tienes un riesgo aumentado de nada. Lo que cambia es el planteamiento reproductivo, y solo en función de un dato que todavía no se conoce: si la otra persona también lo es. Si únicamente uno de los dos es portador, ningún hijo desarrollará la enfermedad, aunque la mitad de ellos serán portadores como su progenitor. Si ambos lo son, cada embarazo tiene un 25 % de probabilidad de un hijo afectado, un 50 % de un hijo portador sano y un 25 % de un hijo que no hereda ninguna mutación —y esas proporciones se aplican a cada embarazo por separado, con independencia de lo ocurrido en los anteriores. Por eso, cuando el resultado es positivo, el paso inmediato es estudiar a la pareja: es lo único que convierte un dato abstracto en un riesgo concreto.

Cuando ambos miembros resultan portadores, existen opciones que solo pueden plantearse conociendo el dato con antelación. El diagnóstico genético preimplantacional permite seleccionar, dentro de un ciclo de fecundación in vitro, embriones no afectados; el diagnóstico prenatal permite conocer la situación durante la gestación; y en algunos casos se valora la donación de gametos. Ninguna de estas opciones es obligada, y varias parejas informadas deciden seguir adelante de forma natural. La diferencia está en decidir con la información delante y no descubrirla después. Ese es también el motivo por el que recomendamos acompañar el estudio de una consulta de consejo genético: el resultado se extiende a hermanos y otros familiares, y su interpretación —sobre todo la del riesgo residual tras un negativo— no es intuitiva.

Preguntas frecuentes sobre el estudio genético de fibrosis quística

Resolvemos las dudas más habituales sobre qué significa ser portador, qué detecta el análisis del gen CFTR y qué implica para la descendencia.

Soy portador. ¿Voy a desarrollar la enfermedad?

No. Un portador tiene una copia alterada del gen y otra normal, y esa copia normal es suficiente para que la proteína funcione. No presentarás síntomas ni desarrollarás la enfermedad en ningún momento de tu vida. El único significado del resultado es reproductivo: la posibilidad de transmitir esa mutación a tus hijos.

Si soy portador, ¿mis hijos tendrán fibrosis quística?

Solo si tu pareja también es portadora y ambos transmitís la mutación. Si únicamente lo eres tú, ningún hijo desarrollará la enfermedad, aunque cada uno tiene un 50 % de probabilidad de ser portador. Si ambos lo sois, cada embarazo tiene un 25 % de probabilidad de un hijo afectado. Por eso, ante un resultado positivo, el estudio de la pareja es el siguiente paso.

Si el resultado es negativo, ¿queda descartado por completo?

No del todo, y conviene entender por qué. El estudio analiza las mutaciones más frecuentes, que son las responsables de la mayoría de los casos, pero se han descrito más de dos mil variantes del gen CFTR y las muy raras quedan fuera del panel. Un resultado negativo reduce mucho la probabilidad de ser portador, aunque mantiene un riesgo residual que el informe cuantifica. Si existe una sospecha clínica alta o un antecedente familiar concreto, el especialista puede indicar una secuenciación completa del gen.

No hay ningún caso en mi familia. ¿Tiene sentido hacerse el estudio?

Sí, y de hecho es la situación más habitual. Como los portadores no tienen síntomas, la mutación puede transmitirse durante generaciones sin manifestarse. La mayoría de los niños que nacen con fibrosis quística lo hacen en familias sin ningún antecedente conocido. La ausencia de casos previos no reduce de forma significativa la probabilidad de ser portador.

¿Qué relación tiene la fibrosis quística con la infertilidad masculina?

Los conductos deferentes son especialmente sensibles a la alteración del gen CFTR. Existe un cuadro, la ausencia bilateral congénita de conductos deferentes, que provoca azoospermia obstructiva en varones por lo demás sanos y que se asocia con mucha frecuencia a mutaciones del gen CFTR, a menudo en combinación con variantes leves del tracto poli-T. Por ese motivo el estudio está indicado en la valoración de la azoospermia obstructiva, y su resultado tiene consecuencias para la descendencia obtenida mediante reproducción asistida.

¿Es lo mismo que el cribado neonatal o que la prueba del sudor?

No, cumplen funciones distintas. El cribado neonatal detecta recién nacidos posiblemente afectados, y la prueba del sudor confirma el diagnóstico en quien tiene síntomas: ambas actúan cuando la enfermedad ya está presente. El estudio genético de portadores se dirige a personas sanas y se realiza antes, precisamente para conocer el riesgo de tener un hijo afectado. Son complementarias, no alternativas.

¿Todas las mutaciones producen la misma enfermedad?

No. Unas anulan por completo la función de la proteína y se asocian a las formas clásicas, con afectación respiratoria y digestiva desde la infancia. Otras conservan una función parcial y dan lugar a formas más leves o limitadas a un solo órgano, que pueden diagnosticarse en la edad adulta. Por eso el informe especifica qué mutación concreta se ha encontrado y no se limita a indicar que hay una.

¿Cómo se realiza y cuándo recibo el resultado?

A partir de una muestra de sangre venosa obtenida en nuestro centro de Madrid con cita previa, sin necesidad de ayuno ni de suspender medicación. El informe se entrega en 21 días laborables e incluye las mutaciones analizadas, el resultado de cada una y el riesgo residual.

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Contenido revisado por Dra. Mercedes Alemañ Romero Directora Técnica · Genética Forense · ISFG · +20 años Colegiada nº 18.685-M Última revisión: marzo 2026