Análisis de las regiones AZFa, AZFb y AZFc del cromosoma Y, la causa genética más frecuente de azoospermia y oligozoospermia severa después de las alteraciones del cariotipo. El estudio identifica qué región está afectada, dato que condiciona directamente las probabilidades de recuperar espermatozoides mediante biopsia testicular

280€

IVA incluido · Regiones AZFa, AZFb y AZFc

Resultado en 21 días laborables

Analiza las tres regiones AZF

Sin ayuno · muestra de sangre

Estudio genético de microdeleciones del cromosoma Y (AZF)

¿Qué son las microdeleciones del cromosoma Y?

Las microdeleciones del cromosoma Y son pérdidas de fragmentos muy pequeños de material genético en el brazo largo del cromosoma Y, en una zona conocida como región AZF —del inglés azoospermia factor—. Esa región contiene los genes responsables de dirigir la producción de espermatozoides, de modo que cuando falta alguno de esos fragmentos la espermatogénesis se interrumpe o se reduce drásticamente. Es la causa genética más frecuente de infertilidad masculina grave después de las alteraciones del cariotipo, y está presente en una proporción relevante de los varones con azoospermia no obstructiva u oligozoospermia severa.

La región AZF se divide en tres subregiones —AZFa, AZFb y AZFc— y esa división no es un detalle técnico: es lo que determina el pronóstico. Cada una contiene genes distintos que intervienen en fases diferentes de la formación del espermatozoide, por lo que la consecuencia de perderlas no es la misma. Las deleciones de AZFc son las más frecuentes, con diferencia, y también las de mejor pronóstico. Las de AZFa y AZFb son mucho más raras y, cuando son completas, tienen implicaciones muy distintas. Por eso el informe no se limita a indicar si hay o no una microdeleción: especifica cuál.

Regiones AZF del cromosoma Y

AZFa Ausencia de células germinales Recuperación extremadamente improbable
AZFb Detención de la maduración Recuperación extremadamente improbable
AZFc Producción reducida · la más frecuente Recuperación posible en cerca de la mitad de los casos
gr/gr Deleción parcial de AZFc Factor de riesgo · valoración individualizada

Las deleciones completas de AZFa y AZFb son poco frecuentes; la mayoría de los casos corresponde a AZFc.

Lo que conviene saber

Un varón con una microdeleción del cromosoma Y es, en todo lo demás, una persona sana. Estas deleciones no producen síntomas fuera de la fertilidad, no afectan al desarrollo físico ni a la salud general, y no se asocian a discapacidad. Tampoco pueden detectarse mediante un cariotipo: son alteraciones submicroscópicas, demasiado pequeñas para verse al microscopio, y un cariotipo normal no las descarta. Ambos estudios son complementarios y con frecuencia se solicitan juntos, porque analizan alteraciones distintas.

¿Cómo se realiza el estudio?

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre venosa que se obtiene en nuestro centro de Madrid, con cita previa y en una extracción de pocos minutos. No es necesario acudir en ayunas, ni guardar abstinencia sexual, ni suspender ninguna medicación: a diferencia del seminograma, este análisis no depende de la muestra seminal ni del estado del paciente en ese momento. El análisis se realiza mediante PCR múltiple sobre marcadores de secuencia específicos distribuidos a lo largo de la región AZF, siguiendo los marcadores recomendados por las guías europeas de andrología. Cuando alguno de esos marcadores no amplifica, se confirma la deleción y se delimita su extensión con marcadores adicionales.

El informe se entrega en un plazo de 21 días laborables e indica si existe una microdeleción y, en caso afirmativo, qué región está afectada y si la pérdida es completa o parcial. Esa precisión es la razón de ser del estudio: el resultado no se limita a explicar la causa de la infertilidad, sino que orienta la decisión clínica que viene a continuación. Un resultado normal descarta esta causa concreta, pero no descarta otras alteraciones genéticas de la fertilidad masculina, como las del cariotipo o las mutaciones del gen CFTR, que se estudian con pruebas distintas.

¿Cuándo lo indica el especialista?

Extracción y seguimiento en Madrid

La toma de muestra se realiza en nuestro centro de la calle Doctor Esquerdo, con cita previa. Nos ocupamos de la identificación, la trazabilidad y la custodia de la muestra durante todo el proceso, y somos tu único interlocutor desde la extracción hasta la entrega del informe.

Marcadores según guía europea

El análisis emplea los marcadores de secuencia recomendados por las guías de la Academia Europea de Andrología para el estudio de la región AZF, con confirmación y delimitación de la deleción cuando el resultado lo requiere. Es el estándar que utilizan las unidades de reproducción para tomar decisiones sobre la biopsia.

Un resultado que cambia decisiones

No entregamos solo un dato. El informe identifica la región afectada y explica su implicación sobre el pronóstico de recuperación espermática y sobre la transmisión a la descendencia, con la opción de revisarlo en una consulta de consejo genético reproductivo antes de dar el siguiente paso.

El dato que conviene tener antes de la biopsia

Análisis de las regiones AZFa, AZFb y AZFc con interpretación clínica.

Lun–Vie 9:00–18:00 · Sáb bajo cita previa

Por qué la región afectada cambia el pronóstico

La pregunta que importa cuando existe azoospermia no obstructiva es si será posible recuperar espermatozoides del tejido testicular para usarlos en un ciclo de ICSI. El resultado de este estudio responde en buena medida a esa pregunta antes de entrar al quirófano. Una deleción completa de AZFa se asocia a la ausencia total de células germinales, y una deleción completa de AZFb, a una detención de la maduración: en ambos casos la probabilidad de encontrar espermatozoides mediante biopsia es tan baja que el procedimiento rara vez está justificado. En las deleciones de AZFc, las más frecuentes, la situación es muy distinta: aproximadamente la mitad de los casos permite recuperar espermatozoides, y en algunos varones incluso se encuentran en el eyaculado. Conocer esta información con antelación evita una intervención quirúrgica con muy pocas opciones de éxito, o permite afrontarla con expectativas realistas.

Hay una segunda implicación que conviene conocer desde el principio. La microdeleción se encuentra en el cromosoma Y, que un padre transmite íntegramente a todos sus hijos varones y a ninguna de sus hijas. Eso significa que un varón con una microdeleción AZF que consiga descendencia mediante ICSI transmitirá la misma deleción a todos sus hijos varones, que presentarán la misma alteración de la fertilidad; las hijas no se ven afectadas. No es un motivo para no seguir adelante —la técnica es plenamente viable—, pero sí una información que la pareja tiene derecho a conocer antes de decidir. Además, en las deleciones de AZFc la producción espermática puede reducirse con el tiempo, por lo que cuando aún se detectan espermatozoides suele recomendarse valorar la criopreservación sin demora.

Preguntas frecuentes sobre el estudio de microdeleciones del cromosoma Y

Resolvemos las dudas más habituales sobre qué detecta el análisis de las regiones AZF, qué significa cada resultado y cómo afecta a la descendencia.

¿Un cariotipo normal descarta las microdeleciones del cromosoma Y?

No. Las microdeleciones son pérdidas submicroscópicas, demasiado pequeñas para observarse en un cariotipo, de modo que un cariotipo normal no las descarta. Son estudios complementarios que detectan alteraciones distintas: el cariotipo identifica anomalías cromosómicas como el síndrome de Klinefelter o las translocaciones, y el estudio AZF, deleciones concretas dentro del cromosoma Y. En el estudio del factor masculino grave suelen solicitarse los dos.

¿Puedo tener hijos si tengo una microdeleción del cromosoma Y?

En muchos casos sí, mediante ICSI, y el pronóstico depende de la región afectada. Las deleciones de AZFc, que son las más frecuentes, permiten recuperar espermatozoides en aproximadamente la mitad de los casos y a veces incluso hay espermatozoides en el eyaculado. Las deleciones completas de AZFa o AZFb tienen un pronóstico mucho más desfavorable. El especialista en reproducción valora cada situación a partir del resultado concreto.

¿Se transmite a mis hijos?

A los hijos varones sí, de forma obligada. El cromosoma Y se transmite completo de padre a hijo varón, así que todos los hijos varones heredarán la misma microdeleción y presentarán la misma alteración de la fertilidad. Las hijas no heredan el cromosoma Y y no se ven afectadas ni son portadoras. Es información relevante para el asesoramiento reproductivo de la pareja, y no impide seguir adelante con el tratamiento.

¿Por qué hacerlo antes de la biopsia testicular y no después?

Porque el resultado puede cambiar la decisión. Si el estudio detecta una deleción completa de AZFa o AZFb, las probabilidades de encontrar espermatozoides en la biopsia son tan bajas que a menudo se desaconseja el procedimiento. Hacerlo antes evita una intervención quirúrgica sin apenas opciones de éxito y permite plantear alternativas con la información completa.

Tengo una microdeleción. ¿Afecta a mi salud?

No. Estas deleciones afectan exclusivamente a la producción de espermatozoides. No causan síntomas fuera de la fertilidad, no alteran el desarrollo físico ni la función hormonal, y no se asocian a discapacidad ni a otras enfermedades. Un varón con una microdeleción AZF es, en todo lo demás, una persona sana.

¿Qué diferencia hay entre una deleción completa y una parcial?

Una deleción completa elimina la totalidad de la región, con las consecuencias descritas para cada una. Una deleción parcial afecta solo a una porción, y la más conocida es la denominada gr/gr, dentro de AZFc. Estas deleciones parciales se comportan como un factor de riesgo de alteración seminal más que como una causa directa, se encuentran también en varones fértiles y su interpretación requiere valorarlas junto con el resto del estudio.

Si el resultado es normal, ¿por qué sigo teniendo azoospermia?

Un resultado normal descarta esta causa concreta, no todas. La azoospermia no obstructiva puede deberse a alteraciones del cariotipo, a causas hormonales, a antecedentes de criptorquidia, orquitis, quimioterapia o radioterapia, a obstrucciones de la vía seminal, y en un porcentaje considerable de casos no llega a identificarse una causa. El especialista decide si procede ampliar el estudio.

¿Cómo se realiza y cuándo recibo el resultado?

A partir de una muestra de sangre venosa obtenida en nuestro centro de Madrid con cita previa, sin necesidad de ayuno ni de abstinencia sexual. El informe se entrega en 21 días laborables e indica si existe microdeleción, qué región está afectada y qué implica el hallazgo.

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Contenido revisado por Dra. Mercedes Alemañ Romero Directora Técnica · Genética Forense · ISFG · +20 años Colegiada nº 18.685-M Última revisión: marzo 2026