Análisis de las variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de trombosis venosa. El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre y aporta al especialista información para valorar el riesgo trombótico dentro de una evaluación clínica.

Desde

90€

IVA incluido

Muestra de sangre · cita previa en Madrid

Resultado en 21 días laborables

Informe con genotipo e interpretación

Sin ayuno ni suspender medicación

Estudio genético de trombofilia hereditaria

¿Qué variantes genéticas incluye el estudio?

Factor V Leiden y Protrombina G20210A como estudio principal; MTHFR C677T, MTHFR A1298C y Factor XII como estudios complementarios de indicación médica. Selecciona cada una para ver el detalle, el precio y el plazo de entrega.

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Trombofilias hereditarias establecidas

Las dos variantes con respaldo científico consolidado como factores de riesgo de trombosis venosa hereditaria.

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Estudios complementarios

Variantes de indicación restringida, que el especialista solicita dentro de una valoración clínica concreta.

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15 días laborables Factor V LeidenRequiere cita previa

Detecta la resistencia hereditaria a la proteína C activada, principal causa genética de trombosis venosa.

Gen F5 · rs6025
Prevalencia 3-5%
Resistencia a proteína C

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15 días laborables Factor II - ProtrombinaRequiere cita previa

Identifica la variante que eleva los niveles de protrombina y aumenta de forma moderada el riesgo trombótico.

Gen F2 · rs1799963
Prevalencia 1-2%
Eleva la protrombina

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Factor V Leiden

Variante F5 c.1601G>A (p.Arg534Gln), conocida también como R506Q

Para confirmar o descartar la resistencia hereditaria a la proteína C activada.

Genética molecular · Riesgo trombótico

90€ 15 días laborables

¿Qué es el factor V Leiden y cómo afecta a la coagulación?

El factor V es una proteína necesaria para formar el coágulo. En condiciones normales, cuando ya ha cumplido su función, la proteína C activada lo inactiva: es el freno natural que impide que el coágulo siga creciendo más allá de lo necesario.

El factor V Leiden altera el punto exacto por el que ese freno actúa. La proteína se produce con normalidad y en cantidad normal, pero cuesta mucho más inactivarla. A esa situación se la denomina resistencia a la proteína C activada, y es la causa genética más frecuente de trombosis venosa en población de origen europeo.

Conviene deshacer una confusión habitual: no se trata de un déficit de factor V. Los niveles de la proteína son normales; lo que cambia es su resistencia a ser desactivada. El déficit de factor V es una enfermedad distinta que produce tendencia al sangrado, no a la trombosis.

La variante se hereda de forma autosómica y el número de copias importa: quien la recibe de un solo progenitor (heterocigoto) tiene un riesgo distinto de quien la recibe de ambos (homocigoto), considerablemente mayor en el segundo caso. Por eso el informe no se limita a indicar si la variante está presente, sino que especifica el genotipo.

Ser portador no significa que vaya a producirse una trombosis. La mayoría de los portadores no presenta nunca un episodio trombótico: la variante actúa como un factor de riesgo que se suma a otros, y su valoración corresponde siempre al especialista.

¿Cuándo se recomienda?

Indicado cuando el especialista valora una posible predisposición hereditaria a la trombosis: antecedentes personales de trombosis venosa, antecedentes familiares de primer grado, o estudio previo a determinadas situaciones clínicas. También en el estudio familiar cuando ya se ha identificado un portador.

✓Genotipado de la variante F5 c.1601G>A (rs6025).

✓El informe especifica el genotipo: heterocigoto u homocigoto.

✓Causa más frecuente de resistencia a la proteína C activada.

✓Permite extender el estudio a familiares de primer grado.

✓Dato que el especialista valora ante un embarazo o anticoncepción hormonal.

✓Un resultado negativo no descarta otras trombofilias hereditarias.

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Factor II — Protrombina G20210A

Variante F2 c.*97G>A, situada en la región reguladora 3' del gen

Para determinar si existe la variante G20210A del gen de la protrombina.

Genética molecular · Riesgo trombótico

90€ 15 días laborables

¿Qué significa ser portador de la mutación G20210A?

La protrombina, o factor II, es el precursor de la trombina: la enzima que convierte el fibrinógeno en fibrina y da consistencia al coágulo.

La variante G20210A tiene una particularidad que la distingue del factor V Leiden: no modifica la proteína. Se localiza en la región reguladora del gen, la que determina cuánta protrombina se fabrica. El resultado es una proteína idéntica pero en mayor cantidad de la habitual, y esa concentración más alta se asocia a un aumento moderado del riesgo de trombosis venosa.

Es la segunda trombofilia hereditaria más frecuente en población europea, por detrás del factor V Leiden, y se solicita habitualmente junto a él porque una parte de las personas portadoras lo es de ambas. Esa combinación se valora de forma específica.

No debe confundirse con el tiempo de protrombina. El tiempo de protrombina —el PT o INR— es un análisis coagulométrico que mide cuánto tarda en coagular el plasma y se emplea, entre otras cosas, para controlar el tratamiento anticoagulante. Este estudio analiza la secuencia del gen: no mide función, ni se altera con la medicación, ni cambia a lo largo de la vida.

Como en el caso anterior, la variante se hereda de forma autosómica y el informe especifica el genotipo obtenido.

¿Cuándo se recomienda?

Indicado cuando el especialista valora una predisposición hereditaria a la trombosis, habitualmente de forma conjunta con el estudio del factor V Leiden, y en el estudio familiar de portadores ya identificados.

✓Genotipado de la variante F2 c.*97G>A (rs1799963).

✓El informe distingue una copia de la variante de dos copias.

✓No se altera con el tratamiento anticoagulante ni con la dieta.

✓Puede coexistir con el factor V Leiden en la misma persona.

✓La combinación de ambas variantes se valora de forma específica.

✓Un resultado negativo no descarta otras causas de trombofilia.

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15 días laborables MTHFR - Mutación C677TRequiere indicación médica

Analiza la variante termolábil del gen MTHFR, relacionada con el metabolismo del folato y la homocisteína.

Gen MTHFR · rs1801133
Enzima termolábil
Ligada al folato

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15 días laborables MTHFR - Mutación A1298CRequiere indicación médica

Segunda variante frecuente del gen MTHFR, con efecto enzimático leve y valor sobre todo combinada con C677T.

Gen MTHFR · rs1801131
Efecto enzimático leve
Se estudia con C677T

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15 días laborables Factor XIIRequiere indicación médica

Estudia el gen del factor de Hageman, cuyo déficit alarga el TTPA sin producir tendencia al sangrado.

Gen F12 · rs1801020
Alarga el TTPA
Sin riesgo hemorrágico

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MTHFR — Mutación C677T

Variante MTHFR c.665C>T (p.Ala222Val), históricamente denominada C677T

Para determinar el genotipo de la variante C677T del gen MTHFR.

Genética molecular · Metabolismo del folato

90€ 15 días laborables

¿Qué implica la variante C677T del gen MTHFR?

El gen MTHFR codifica la metilentetrahidrofolato reductasa, una enzima del metabolismo del folato que participa en la conversión de la homocisteína en metionina.

La variante C677T produce una enzima termolábil, con actividad reducida. El efecto depende del genotipo: en heterocigotos la reducción es moderada y habitualmente sin consecuencias, mientras que en homocigotos (genotipo TT) puede asociarse a niveles de homocisteína algo superiores a los normales, sobre todo cuando el aporte de folato en la dieta es bajo. Con un aporte adecuado de folato, los niveles suelen mantenerse dentro de la normalidad incluso en homocigotos.

Es una variante muy común: una proporción elevada de la población general la porta sin ninguna repercusión sobre su salud. Esa frecuencia es precisamente lo que limita su utilidad como marcador de riesgo individual.

Conviene decirlo con claridad: las principales sociedades científicas y de genética médica no recomiendan el genotipado de MTHFR de forma rutinaria en el estudio de trombofilia ni de la pérdida gestacional recurrente, al no haberse demostrado que su resultado modifique el manejo clínico. Cuando lo que interesa es el riesgo asociado a la homocisteína, medirla directamente en sangre aporta más información que conocer el genotipo. Por ese motivo el estudio se realiza únicamente cuando el especialista lo solicita de forma expresa.

¿Cuándo se recomienda?

Se realiza a petición del especialista, habitualmente ante una hiperhomocisteinemia ya documentada, dentro de un estudio metabólico más amplio o cuando existe una indicación clínica concreta que lo justifique.

✓Genotipado de la variante MTHFR c.665C>T (rs1801133).

✓El informe especifica el genotipo: CC, CT o TT.

✓El genotipo TT es el único con repercusión metabólica descrita.

✓Un aporte adecuado de folato normaliza la homocisteína en la mayoría de casos.

✓No sustituye a la determinación de homocisteína en sangre.

✓Su resultado no modifica por sí solo el manejo clínico.

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MTHFR — Mutación A1298C

Variante MTHFR c.1286A>C (p.Glu429Ala), históricamente denominada A1298C

Para determinar el genotipo de la variante A1298C del gen MTHFR.

Genética molecular · Metabolismo del folato

150€ 15 días laborables

¿Para qué sirve estudiar la variante A1298C?

La variante A1298C es la segunda alteración frecuente del gen MTHFR, situada en una región distinta de la proteína que la variante C677T.

Su efecto sobre la actividad de la enzima es notablemente menor. En portadores aislados, incluso en homocigotos, no suele asociarse a alteraciones del metabolismo de la homocisteína, a diferencia de lo que ocurre con el genotipo TT de C677T.

Donde sí se ha descrito un efecto es en la combinación de ambas variantes: quien hereda una copia de C677T y otra de A1298C —lo que se denomina heterocigosis compuesta— presenta una reducción de actividad enzimática intermedia. Ese es el motivo por el que este estudio rara vez tiene sentido de forma aislada y se solicita casi siempre junto al de C677T.

Se aplica aquí la misma consideración que en la variante anterior: las principales sociedades científicas no recomiendan el genotipado de MTHFR de forma rutinaria en el estudio de trombofilia ni de la pérdida gestacional recurrente. Su indicación corresponde al especialista dentro de una valoración clínica concreta.

¿Cuándo se recomienda?

Se realiza a petición del especialista y, salvo indicación expresa en sentido contrario, de forma conjunta con el estudio de la variante C677T, que es lo que permite identificar la heterocigosis compuesta.

✓Genotipado de la variante MTHFR c.1286A>C (rs1801131).

✓El informe especifica el genotipo: AA, AC o CC.

✓Permite identificar la heterocigosis compuesta junto con C677T.

✓Por sí sola no se asocia a alteración del metabolismo de la homocisteína.

✓Su interpretación depende del genotipo obtenido en C677T.

✓Rara vez aporta información clínica solicitada de forma aislada.

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Factor XII

Variante F12 c.-4T>C, en la región reguladora 5' del gen

Para estudiar la variante del gen F12 asociada a menores niveles de factor XII.

Genética molecular · Fase de contacto

100€ 15 días laborables

¿Qué papel tiene el factor XII en la coagulación?

El factor XII, o factor de Hageman, inicia lo que se conoce como fase de contacto de la coagulación, la que se activa al entrar la sangre en contacto con determinadas superficies.

Su comportamiento es una de las paradojas clásicas de la hemostasia: su déficit alarga el TTPA en el laboratorio pero no produce tendencia al sangrado. Es la única deficiencia de un factor de la coagulación de la que puede decirse esto, y explica por qué un TTPA prolongado aislado, sin clínica hemorrágica, lleva con frecuencia a estudiar el factor XII.

La variante analizada se sitúa en la región reguladora del gen y se asocia a niveles circulantes de factor XII más bajos de lo habitual.

Su relación con el riesgo trombótico se ha investigado durante décadas con resultados inconsistentes. En el momento actual el factor XII no está reconocido como factor de riesgo trombótico establecido y no forma parte de los paneles de trombofilia recomendados por las principales sociedades científicas. El estudio se realiza, por tanto, cuando el especialista lo indica de forma específica dentro de una valoración hematológica dirigida.

¿Cuándo se recomienda?

Se realiza a petición del especialista, habitualmente ante un TTPA prolongado de causa no aclarada y sin clínica hemorrágica, o dentro de un estudio hematológico dirigido.

✓Genotipado de la variante F12 c.-4T>C (rs1801020).

✓El déficit de factor XII alarga el TTPA sin producir sangrado.

✓Se asocia a niveles circulantes de factor XII más bajos.

✓No está reconocido como factor de riesgo trombótico establecido.

✓Complementa, sin sustituirla, la determinación funcional de factor XII.

✓Un resultado normal no descarta otras causas de TTPA prolongado.

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¿Cómo se realiza el estudio?

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre venosa que se obtiene en nuestro laboratorio de Madrid, con cita previa y en una extracción de pocos minutos. No es necesario acudir en ayunas ni suspender ninguna medicación: al tratarse de un análisis del ADN, el resultado no se ve afectado por el tratamiento anticoagulante ni por un episodio trombótico reciente, a diferencia de las pruebas funcionales de coagulación, que sí pueden alterarse en esas situaciones. En el laboratorio se extrae el ADN de la muestra y se genotipan las variantes solicitadas mediante PCR a tiempo real, una técnica de amplificación diseñada para identificar con precisión un cambio concreto en la secuencia.

El informe se entrega en un plazo de 15 días laborables. En él se indica el genotipo obtenido para cada variante analizada, especificando si el portador es heterocigoto, es decir ha heredado la variante de un progenitor u homocigoto, a ha heredado de ambos, ya que el riesgo asociado es distinto en cada caso y esa distinción es la que resulta útil al clínico. El informe incluye además la interpretación del hallazgo dentro del contexto del riesgo trombótico. Conviene tener presente su alcance: un resultado positivo identifica una predisposición, no diagnostica ni anticipa una trombosis, y un resultado negativo descarta únicamente las variantes estudiadas, no otras trombofílias hereditarias ni los factores adquiridos. La valoración final corresponde siempre al especialista que ha indicado el estudio.

¿Cuándo lo indica el especialista?

Extracción y seguimiento en Madrid

La toma de muestra se realiza en nuestro centro de la calle Doctor Esquerdo, con cita previa. Nos ocupamos de la identificación, la trazabilidad y la custodia de la muestra durante todo el proceso, y somos tu único interlocutor desde la extracción hasta la entrega del informe.

Análisis en laboratorio de referencia acreditado

El genotipado se realiza mediante PCR a tiempo real en un laboratorio de referencia, con el que trabajamos de forma habitual. Esta colaboración nos permite ofrecer técnicas validadas y plazos estables sin renunciar al control del proceso.

Informe interpretado, no solo un resultado

El resultado no se entrega como un dato aislado. Recibes el genotipo de cada variante junto con su interpretación en el contexto del riesgo trombótico, y puedes revisarlo con tu especialista.

Preguntas frecuentes sobre el estudio de trombofilia hereditaria

Resolvemos las dudas más habituales sobre qué detectan estas variantes, cómo interpretar un resultado positivo o negativo y cómo se realiza el análisis.s.

¿Ser portador del Factor V Leiden significa que voy a tener una trombosis?

No. La mayoría de los portadores no presenta nunca un episodio trombótico. La variante actúa como un factor de riesgo que se suma a otros, no como una enfermedad en sí misma. El riesgo real depende de la combinación con circunstancias como una cirugía, una inmovilización prolongada, un embarazo, el uso de anticoncepción hormonal, la edad o los antecedentes familiares. Por eso el resultado siempre debe valorarse dentro de una evaluación clínica y no de forma aislada.

¿Qué diferencia hay entre ser heterocigoto y homocigoto?

Heterocigoto significa haber heredado la variante de uno de los progenitores; homocigoto, de ambos. La distinción es relevante porque el riesgo asociado es considerablemente mayor en los homocigotos que en los heterocigotos, y el manejo clínico puede ser distinto. Por ese motivo el informe no se limita a indicar si la variante está presente: especifica el genotipo concreto.

¿Qué diferencia hay entre el Factor V Leiden y el déficit de factor V?

Son dos situaciones opuestas y se confunden con frecuencia. El Factor V Leiden no es una falta de factor V: la proteína se produce con normalidad y en cantidad normal, pero resiste a ser inactivada por la proteína C activada, lo que favorece la trombosis. El déficit de factor V es una enfermedad distinta, en la que la proteína falta o es insuficiente, y produce tendencia al sangrado, no a la trombosis.

¿Un resultado negativo descarta que tenga trombofilia?

No. Un resultado negativo descarta únicamente las variantes analizadas. Existen otras trombofilias hereditarias que no se estudian con este análisis, como el déficit de antitrombina, de proteína C o de proteína S, que requieren pruebas funcionales distintas. Tampoco descarta las trombofilias adquiridas, como el síndrome antifosfolípido. Si hay una sospecha clínica alta, el especialista puede ampliar el estudio.

¿Puedo hacerme el estudio si estoy tomando anticoagulantes?

Sí. El resultado es genético y no se altera por el tratamiento anticoagulante, ni por un episodio trombótico reciente, ni por el embarazo. Esta es una diferencia importante frente a las pruebas funcionales de coagulación, que sí pueden verse alteradas en esas situaciones y que a menudo obligan a esperar semanas o a suspender la medicación.

¿Sirve el estudio del gen MTHFR para valorar el riesgo de trombosis?

Su utilidad como marcador de riesgo trombótico individual es limitada. Las variantes C677T y A1298C son muy frecuentes en la población general y la mayoría de portadores no presenta ninguna repercusión sobre su salud. Las guías actuales no recomiendan su análisis como cribado de trombofilia. Por eso figura en esta página como estudio complementario, que se realiza únicamente cuando el especialista lo solicita dentro de una valoración concreta.

Si un familiar es portador, ¿debo hacerme el estudio?

Es una de las indicaciones habituales, pero la decisión corresponde al especialista. Al tratarse de una herencia autosómica, los familiares de primer grado de un portador tienen una probabilidad relevante de haber heredado la variante. Ahora bien, conocer el resultado solo aporta valor si va a modificar alguna decisión clínica o preventiva, por lo que conviene valorarlo previamente en una consulta de consejo genético.

¿Cómo se realiza y cuándo recibo el resultado?

A partir de una muestra de sangre venosa que se obtiene en nuestro centro de Madrid con cita previa, en una extracción de pocos minutos. No es necesario acudir en ayunas ni suspender ninguna medicación. El informe se entrega en 15 días laborables e incluye el genotipo de cada variante junto con su interpretación, con la opción de revisarlo con un especialista.

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Contenido revisado por Dra. Mercedes Alemañ Romero Directora Técnica · Genética Forense · ISFG · +20 años Colegiada nº 18.685-M Última revisión: marzo 2026