Estudio cromosómico para detectar alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas mediante análisis citogenético realizado por especialistas.
Desde
IVA incluido
✓ Análisis de los 46 cromosomas
✓ Estudio de alteraciones numéricas y estructurales
✓ Realizado por especialistas en citogenética
Estudio cromosómico en sangre venosa, realizado en nuestro laboratorio propio de citogenética en Madrid, certificado ISO 9001.
Análisis citogenético de muestras prenatales derivadas, con recepción coordinada con el centro que realiza el procedimiento.
Estudio cromosómico en sangre venosa para infertilidad, abortos de repetición y sospecha de síndromes cromosómicos.
Recomendado en determinados casos de infertilidad masculina o femenina, abortos de repetición, antecedentes personales o familiares de alteraciones cromosómicas, sospecha clínica de un síndrome cromosómico, anomalías del desarrollo sexual o cuando un estudio previo ha identificado un hallazgo que requiere confirmación citogenética.
Diagnóstico cromosómico fetal en el primer trimestre, sobre células de la placenta obtenidas por biopsia corial.
Diagnóstico cromosómico realizado directamente sobre células fetales obtenidas mediante amniocentesis.
Indicado tras un cribado prenatal con riesgo aumentado, ante determinados hallazgos ecográficos, por antecedentes familiares o reproductivos, o cuando uno de los progenitores es portador de una reorganización cromosómica.
Indicado ante un cribado prenatal con riesgo aumentado, determinados hallazgos ecográficos, antecedentes de alteraciones cromosómicas, cuando uno de los progenitores es portador de una reorganización cromosómica o cuando el especialista considera necesario obtener un diagnóstico cromosómico fetal.
Laboratorio de citogenética propio en Madrid y análisis realizado por especialistas.
Citogenética con criterio clínico
Cada muestra se cultiva y analiza siguiendo protocolos validados de citogenética, con revisión especializada de las metafases antes de emitir el informe.
El cultivo celular y el análisis cromosómico se realizan íntegramente en nuestro laboratorio de la Calle Doctor Esquerdo 112. No derivamos las muestras a terceros en ningún punto del proceso.
El estudio no es automatizable: cada cariotipo lo analiza un especialista. Examinamos habitualmente 20 metafases por muestra, ampliables cuando existe sospecha de mosaicismo.
Emitimos el resultado según la nomenclatura citogenética internacional, de forma que cualquier especialista pueda interpretarlo sin ambigüedad, aquí o en cualquier otro país.
Analizamos cariotipo en sangre periférica, vellosidad corial y líquido amniótico. En muestras prenatales coordinamos la recepción directamente con el centro que realiza el procedimiento.
El informe se emite en 22 días laborables. El cariotipo requiere cultivo celular para obtener cromosomas en división, un proceso biológico que no puede acelerarse sin comprometer la calidad del análisis.
Resolvemos las dudas más habituales sobre la prueba: precio, preparación, plazos y dónde realizarla en Madrid.
El cariotipo permite analizar el número y la estructura de los 46 cromosomas y detectar alteraciones como trisomías, monosomías, translocaciones e inversiones. Es una prueba habitual en el estudio de la infertilidad, los abortos de repetición, los antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas y la sospecha de determinados síndromes.
El cariotipo en sangre periférica tiene un precio desde 115 €, IVA incluido. Los estudios prenatales en vellosidad corial y líquido amniótico tienen tarifa propia; puedes consultarla en el 91 084 10 19.
El informe se emite en 22 días laborables. El cariotipo requiere un periodo de cultivo celular y un análisis citogenético especializado, por lo que su plazo es superior al de las pruebas genéticas basadas directamente en ADN.
En CEFEGEN, con laboratorio propio de citogenética en Madrid. La extracción se realiza en nuestra sede de Dr. Esquerdo, 112 en horario de 9:00 a 17:00 y con cita previa. No derivamos las muestras a terceros: el cultivo celular y el análisis cromosómico se realizan íntegramente en nuestras instalaciones. Atendemos a pacientes de Madrid capital y provincia, y recibimos muestras derivadas desde clínicas de reproducción asistida, consultas de ginecología y centros médicos de toda la Comunidad.
No es necesario. Puedes solicitar la prueba directamente pidiendo cita, sin volante ni derivación previa. Antes de la extracción firmarás el consentimiento informado correspondiente al estudio genético.
No requiere ninguna preparación previa ni ayuno. Consiste en una extracción de sangre venosa que dura unos minutos y cuya molestia es equivalente a la de cualquier análisis de sangre habitual.
El informe describe la alteración mediante la nomenclatura citogenética internacional ISCN, especificando los cromosomas implicados y los puntos de rotura. La interpretación del resultado y el asesoramiento genético corresponden al médico prescriptor, que valora el hallazgo junto con la historia clínica y los antecedentes reproductivos. Según el caso, puede plantearse el estudio de otros familiares o pruebas complementarias.
No. La técnica tiene una resolución aproximada de 5-10 Mb, por lo que microdeleciones, microduplicaciones y variantes en genes concretos no resultan visibles. Dependiendo de la sospecha clínica pueden ser necesarias otras pruebas genéticas complementarias, como el array-CGH.
Cada situación familiar es diferente. Si no encuentra la respuesta que busca o no está seguro de qué prueba necesita, nuestro equipo de especialistas en citogenética le asesorará de forma personalizada y sin compromiso para ayudarle a elegir la opción más adecuada.
Confirme cualquier relación familiar mediante un análisis de ADN de máxima precisión. Disponemos de pruebas para hermanos, abuelos, tíos, maternidad y otros estudios de parentesco.
Analice el ADN fetal presente en la sangre materna a partir de la semana 10 de gestación. Estima el riesgo de las trisomías 21, 18 y 13 y de alteraciones de los cromosomas sexuales, sin riesgo para el embarazo.
Desde 400€
Detecte microdeleciones y microduplicaciones con una resolución muy superior a la del cariotipo convencional. Indicado ante discapacidad intelectual, trastornos del neurodesarrollo o malformaciones congénitas.
Desde 199€
Estudio genético de las variantes hereditarias asociadas a un mayor riesgo trombótico, como el factor V Leiden y la protrombina G20210A. Se realiza cuando el especialista lo indica dentro de una evaluación clínica.
Desde 200€
Experiencias reales de personas y familias que han confiado en CEFEGEN
Complete el formulario y uno de nuestros especialistas se pondrá en contacto con usted lo antes posible para ayudarle a elegir la prueba más adecuada para su caso.
Lunes
9:00 AM – 6:00 PM
Martes
9:00 AM – 6:00 PM
Miércoles
9:00 AM – 6:00 PM
Jueves
10:00 AM – 6:00 PM
Viernes
9:00 AM – 5:00 PM
Sábado
Con cita previa
Domingo
Cerrado
Nuestro equipo de especialistas en genética está disponible para resolver cualquier duda sobre la prueba, el proceso de toma de muestras, los plazos de entrega o la interpretación de los resultados.
