Prueba de ADN de Abuelos y Nietos

¿Cómo se estudia el parentesco entre abuelo y nieto varón?

El cromosoma Y se transmite de padre a hijo varón prácticamente sin cambios. Si el presunto nieto es realmente hijo del hijo del abuelo, ambos deben presentar el mismo haplotipo Y-STR. Es una vía muy eficaz cuando el padre ha fallecido o no puede aportar muestra.

Antes de solicitarla conviene comprobar dos requisitos, porque fuera de ellos la prueba no es aplicable: el abuelo debe ser el abuelo paterno —el padre del presunto padre— y el nieto debe ser varón. Con un abuelo materno, o con una nieta, el cromosoma Y no se transmite entre los participantes y el estudio carece de sentido; en esos casos la vía correcta es el análisis autosómico con ambos abuelos.

El segundo aspecto que hay que entender es qué responde exactamente la prueba. Una incompatibilidad entre los haplotipos excluye con claridad el parentesco por línea paterna. Pero una coincidencia demuestra pertenencia a la misma línea masculina, no una relación concreta: un tío abuelo, un primo por vía paterna o cualquier otro varón de ese linaje comparten el mismo haplotipo. Es, por tanto, una prueba de linaje.

Cuando lo que se necesita es cuantificar la relación abuelo-nieto en concreto, y no solo situarla en un linaje, el estudio debe plantearse con marcadores autosómicos e idealmente con la abuela participando.

¿Por qué añadir tíos al estudio de parentesco?

Los hermanos del progenitor ausente comparten con él aproximadamente la mitad de su ADN. Incorporarlos al estudio aporta una vía adicional para reconstruir el perfil genético que falta, y esa información se suma a la que aportan los abuelos en el mismo cálculo.

Hay dos situaciones en las que esta modalidad deja de ser una mejora opcional para convertirse en la opción indicada. La primera es cuando solo está disponible uno de los abuelos: con un único abuelo la potencia del análisis cae de forma apreciable, y los tíos compensan esa pérdida. La segunda es cuando un estudio anterior no alcanzó una conclusión suficientemente sólida y hay familiares disponibles que aún no han participado.

Cada participante adicional estrecha el margen de incertidumbre del cálculo. No es una cuestión de acumular muestras: es que cada perfil permite descartar combinaciones genéticas posibles y hacer más específica la hipótesis que se contrasta.

Antes de iniciar el estudio valoramos qué familiares están disponibles y cuáles aportan más al resultado, para que no participe nadie cuya muestra no vaya a cambiar la conclusión.

¿Qué aporta la participación de la madre?

Cuando la madre participa, el análisis cambia de naturaleza. Su perfil permite identificar exactamente qué mitad del ADN del nieto procede de ella y retirarla del cálculo. Lo que queda es la aportación paterna: justamente la que se quiere comparar con los abuelos.

La diferencia práctica es considerable. Sin la madre, el laboratorio tiene que valorar todas las combinaciones maternas posibles, y esa incertidumbre resta fuerza al resultado. Con ella, el margen se estrecha de forma sustancial y aumenta notablemente la probabilidad de alcanzar una conclusión sólida, incluso en casos que de otro modo quedarían en un rango ambiguo.

Es, por ese motivo, la configuración recomendada para procedimientos judiciales y para aquellos casos en los que el resultado debe sostenerse ante terceros. También es la vía habitual cuando la estructura familiar es complicada o cuando intentos previos no han sido concluyentes.

La madre no es objeto del estudio: su muestra se emplea únicamente para depurar el análisis del parentesco investigado.