Trata-se de uma técnica laboratorial que permite identificar uma pessoa através da comparação de determinadas regiões do ADN que variam significativamente entre indivíduos.
Na prática, é utilizada sobretudo em investigações forenses e em testes de paternidade ou de parentesco, uma vez que permite incluir ou excluir uma relação com uma probabilidade muito elevada quando os perfis são comparados. Funciona como se fosse o nosso documento de identificação biológica.
Neste artigo, explicamos em que consiste a impressão digital genética.
O que é a impressão digital genética?
A impressão digital genética, também conhecida simplesmente como perfil genético, é um método de isolamento e identificação de elementos variáveis presentes na sequência de pares de bases do ADN, ou ácido desoxirribonucleico.
A técnica da impressão digital de ADN foi desenvolvida em 1984 pelo geneticista britânico Alec Jeffreys, depois de este ter descoberto a existência dos minissatélites, sequências altamente variáveis de ADN que se repetem no genoma e não contribuem diretamente para as funções dos genes.
Dependendo do tamanho dessas repetições, distinguem-se:
Microssatélites ou STR, que correspondem a repetições curtas.
Minissatélites ou VNTR, que correspondem a repetições um pouco mais longas.
O mais importante é que o número de repetições de um marcador pode variar entre pessoas. A combinação dos valores encontrados em vários marcadores cria um padrão muito característico, algo que Jeffreys reconheceu durante as suas investigações.
Como a impressão digital genética de cada pessoa é única, trata-se de um método muito eficaz para identificar alguém de forma inequívoca. É utilizada, por exemplo, na identificação de vítimas de catástrofes naturais.
Como é obtida a impressão digital genética passo a passo?
Do ponto de vista conceptual, o processo envolve três fases:
Amostra → extração do ADN → análise dos marcadores.
1. Recolha da amostra
Podem ser utilizadas células provenientes de diferentes fontes, como sangue, pele, cabelo ou saliva.
Em muitos contextos, utiliza-se uma zaragatoa bucal para recolher células do interior da bochecha, por ser um método cómodo e não invasivo.
2. Extração e purificação do ADN
O ADN é extraído do material recolhido e preparado para análise.
Este passo tem como objetivo obter uma quantidade suficiente de ADN com a qualidade necessária para realizar o estudo.
3. Análise dos marcadores
Inicialmente, os fragmentos de ADN são separados em pontos específicos ao longo da cadeia através de proteínas conhecidas como enzimas de restrição.
Estas enzimas produzem fragmentos de diferentes comprimentos, que são ordenados de acordo com o seu tamanho através da colocação num gel posteriormente submetido a uma corrente elétrica. Esta técnica é conhecida como eletroforese.
Quanto mais curto for o fragmento, mais rapidamente se desloca em direção ao polo positivo, chamado ânodo.
Como resultado, forma-se no gel um padrão de bandas correspondente aos fragmentos de ADN. Historicamente, esse padrão podia ser transferido para uma membrana de nylon, que era depois exposta a sondas radioativas de ADN.
Essas sondas ligavam-se aos minissatélites, criando um padrão único de marcas que podia ser visualizado através de equipamento especializado.
A impressão digital genética surgiu em 1984 com os trabalhos de Alec Jeffreys, inicialmente associados aos minissatélites e a técnicas como o corte do ADN e a separação dos fragmentos por tamanho para visualizar os padrões.
Atualmente, a abordagem moderna utiliza geralmente marcadores STR e métodos de amplificação e leitura que permitem trabalhar mesmo com quantidades muito reduzidas de ADN ou com amostras degradadas.
Além disso, hoje é possível determinar um perfil genético a partir de amostras de ADN muito pequenas ou muito antigas.
Para que serve a impressão digital genética?
A impressão digital genética é utilizada para comparar perfis. O objetivo é fazer corresponder uma amostra desconhecida a uma amostra conhecida ou excluir a possibilidade de correspondência.
Este método é muito mais preciso do que outras técnicas de identificação. Algumas das suas aplicações mais comuns são apresentadas a seguir.
Investigação criminal e genética forense
Permite associar ou excluir um suspeito através da análise de provas biológicas, como sangue, saliva, sémen, cabelo ou outras amostras.
A comparação permite verificar se as amostras partilham ou não os mesmos marcadores genéticos.
Identificação de restos mortais e vítimas
Em acidentes, incêndios ou catástrofes, o perfil genético pode ajudar a identificar restos humanos quando existe a possibilidade de obter amostras de familiares biológicos e quando outros métodos de identificação são difíceis ou impossíveis de utilizar.
Testes de paternidade e parentesco
Esta é uma das aplicações mais comuns.
Comparam-se os perfis genéticos das pessoas envolvidas para confirmar ou excluir vínculos biológicos e determinar se os indivíduos não têm qualquer relação ou se existe parentesco entre eles.
Perguntas frequentes sobre a impressão digital genética
Posso realizar o teste de forma anónima ou tenho de fornecer os meus dados?
Depende do objetivo do teste.
Quando se trata de um teste meramente informativo, alguns laboratórios permitem utilizar códigos ou identificadores internos.
No entanto, quando é necessária validade legal ou quando o resultado será utilizado num processo judicial, é normalmente exigida a identificação formal dos participantes, a apresentação de documentação e, em alguns casos, uma recolha supervisionada das amostras para garantir a cadeia de custódia.
Por que razão é por vezes solicitada uma segunda amostra ou a repetição do teste?
Normalmente, isso acontece por motivos práticos e não significa necessariamente que o teste tenha sido realizado incorretamente.
As causas mais frequentes incluem:
Quantidade insuficiente de ADN.
Contaminação da amostra.
Perfil genético incompleto.
Resultados que necessitam de confirmação estatística adicional.
Repetir o processo com uma segunda amostra é geralmente a forma mais rápida de garantir um resultado claro, preciso e defensável.
Que tipo de amostra é necessário para obter uma impressão digital genética?
Depende do contexto, mas nos estudos de ADN realizados por comparação, a amostra mais comum é não invasiva: uma zaragatoa bucal utilizada no interior da bochecha para recolher células.
Também é possível obter ADN através de sangue, cabelo com raiz, pele ou outras amostras biológicas, especialmente em contextos forenses ou quando a amostra se encontra degradada.
A impressão digital genética pode indicar se tenho uma doença ou uma característica genética?
Nos processos de identificação biológica, são normalmente analisados marcadores destinados a distinguir uma pessoa de outra, e não a diagnosticar doenças.
Para detetar predisposições genéticas ou patologias, são necessários testes específicos, com outro tipo de análise genética e outros marcadores.
Por essa razão, é importante não confundir um perfil genético de identificação com um teste genético de saúde.
Qual é o grau de fiabilidade de uma impressão digital genética e que fatores podem afetar o resultado?
Trata-se de uma técnica altamente fiável quando a amostra apresenta boa qualidade e o procedimento é realizado corretamente.
O resultado pode ser influenciado por fatores como:
Qualidade e quantidade do ADN: Amostras muito degradadas ou com uma quantidade reduzida de material genético podem dificultar a análise.
Contaminação da amostra: Pode ocorrer quando a amostra contém ADN de outras pessoas.
Cadeia de custódia e rastreabilidade: Estes elementos são fundamentais, especialmente em contextos legais.
Por esse motivo, é importante seguir corretamente as instruções de recolha da amostra e, quando existem implicações legais, utilizar procedimentos e documentação adequados.
