Il s’agit d’une technique de laboratoire permettant d’identifier une personne en comparant certaines régions de l’ADN qui varient fortement d’un individu à l’autre.
En pratique, elle est principalement utilisée dans les enquêtes médico-légales ainsi que dans les tests de paternité ou de parenté. La comparaison des profils permet d’inclure ou d’exclure un lien avec une probabilité très élevée. Elle fonctionne en quelque sorte comme notre carte d’identité biologique.
Dans cet article, nous vous expliquons en quoi consiste l’empreinte génétique.
Qu’est-ce que l’empreinte génétique ?
L’empreinte génétique est une méthode permettant d’isoler et d’identifier des éléments variables au sein de la séquence des paires de bases de l’ADN, ou acide désoxyribonucléique.
La technique de l’empreinte ADN a été développée en 1984 par le généticien britannique Alec Jeffreys, après qu’il eut découvert l’existence des minisatellites. Il s’agit de séquences d’ADN très variables qui se répètent dans le génome et ne participent pas directement au fonctionnement des gènes.
En fonction de la longueur de ces répétitions, on distingue :
- Les microsatellites ou STR, constitués de répétitions courtes
- Les minisatellites ou VNTR, constitués de répétitions plus longues
L’élément important est que le nombre de répétitions associé à un marqueur peut varier d’une personne à l’autre. La combinaison des valeurs obtenues pour plusieurs marqueurs forme ainsi un profil très caractéristique, comme l’avait observé Jeffreys.
L’empreinte génétique de chaque personne étant unique, elle constitue une excellente méthode d’identification individuelle. Elle est notamment utilisée pour identifier les victimes de catastrophes naturelles.
Comment obtient-on une empreinte génétique étape par étape ?
Sur le plan conceptuel, le processus comprend trois grandes phases :
Prélèvement de l’échantillon → Extraction de l’ADN → Analyse des marqueurs
1. Prélèvement de l’échantillon
Il est possible d’utiliser des cellules provenant de différentes sources, par exemple du sang, de la peau, des cheveux ou de la salive.
Dans de nombreux contextes, un écouvillon buccal est utilisé pour recueillir des cellules à l’intérieur de la joue. Cette méthode est simple, confortable et non invasive.
2. Extraction et purification de l’ADN
L’ADN est extrait du matériel biologique recueilli, puis préparé pour être analysé.
Cette étape vise à obtenir une quantité suffisante d’ADN de bonne qualité.
3. Analyse des marqueurs
La méthode historique consistait tout d’abord à découper les fragments d’ADN à des endroits précis de la chaîne à l’aide de protéines appelées enzymes de restriction.
Ces enzymes produisaient des fragments de différentes longueurs. Ceux-ci étaient ensuite classés selon leur taille en les plaçant dans un gel soumis à un courant électrique, selon une technique appelée électrophorèse.
Plus un fragment était court, plus il se déplaçait rapidement vers le pôle positif, appelé anode.
Ce processus faisait apparaître dans le gel un motif de bandes correspondant aux différents fragments d’ADN. Ce motif pouvait ensuite être transféré sur une membrane en nylon et exposé à des sondes ADN radioactives.
Ces sondes se fixaient aux minisatellites et permettaient de créer un motif de marques unique, visible à l’aide d’un équipement adapté.
Historiquement, l’empreinte génétique est apparue en 1984 avec les travaux d’Alec Jeffreys. Les premières méthodes reposaient sur l’étude des minisatellites ainsi que sur la découpe de l’ADN et la séparation des fragments selon leur taille afin de visualiser des profils caractéristiques.
Aujourd’hui, les méthodes modernes utilisent généralement des marqueurs de type STR ainsi que des techniques d’amplification et de lecture permettant de travailler avec de très petites quantités d’ADN ou avec des échantillons dégradés.
Il est désormais possible d’établir une empreinte génétique à partir d’échantillons d’ADN extrêmement petits ou très anciens.
À quoi sert l’empreinte génétique ?
L’empreinte génétique est utilisée pour comparer des profils.
L’objectif est de déterminer si un échantillon inconnu correspond à un échantillon connu ou, au contraire, d’exclure toute correspondance. Cette méthode est beaucoup plus précise que de nombreuses autres techniques d’identification.
Voici quelques-unes de ses applications les plus courantes.
Enquêtes criminelles et génétique médico-légale
L’empreinte génétique permet d’établir ou d’exclure un lien entre un suspect et une preuve biologique, par exemple du sang, de la salive, du sperme ou des cheveux.
Les chercheurs vérifient si les échantillons comparés présentent ou non les mêmes marqueurs génétiques.
Identification de restes humains et de victimes
Lors d’accidents, d’incendies ou de catastrophes, un profil génétique peut aider à identifier des restes humains.
Cette méthode est particulièrement utile lorsqu’il est possible d’obtenir des échantillons provenant de membres de la famille biologique et que les autres méthodes d’identification sont difficiles à utiliser.
Tests de paternité et de parenté
Il s’agit de l’une des applications les plus fréquentes de l’empreinte génétique.
Les profils génétiques des personnes concernées sont comparés afin de confirmer ou d’exclure l’existence d’un lien biologique et de déterminer si elles sont apparentées ou non.
Questions fréquentes sur l’empreinte génétique
Puis-je réaliser le test de manière anonyme ou dois-je fournir mes informations personnelles ?
Cela dépend de l’objectif du test.
Lorsqu’il s’agit d’un test réalisé uniquement à titre informatif, certains laboratoires permettent d’utiliser des codes ou des identifiants internes.
En revanche, si vous avez besoin d’un résultat ayant une valeur juridique ou si vous souhaitez l’utiliser dans le cadre d’une procédure, une identification officielle, des documents justificatifs et parfois un prélèvement supervisé sont généralement nécessaires afin de garantir la chaîne de traçabilité.
Pourquoi demande-t-on parfois un second échantillon ou la répétition du test ?
Cela s’explique généralement par des raisons pratiques et ne signifie pas nécessairement que le premier test a simplement « échoué ».
Les causes les plus fréquentes sont :
- Une quantité insuffisante d’ADN
- Un échantillon contaminé
- Un profil génétique incomplet
- Des résultats nécessitant une confirmation statistique
Le prélèvement d’un deuxième échantillon constitue souvent la manière la plus rapide d’obtenir un résultat clair, fiable et défendable.
Quel type d’échantillon est nécessaire pour obtenir une empreinte génétique ?
Cela dépend du contexte, mais l’échantillon le plus fréquemment utilisé pour les analyses comparatives est un prélèvement non invasif réalisé à l’aide d’un écouvillon buccal.
Le frottis est effectué à l’intérieur de la joue afin de recueillir des cellules.
Il est également possible d’extraire de l’ADN à partir de sang, de cheveux comportant leur racine, de peau ou d’autres échantillons biologiques, notamment dans les enquêtes médico-légales ou lorsque l’échantillon est dégradé.
L’empreinte génétique peut-elle révéler si je souffre d’une maladie ou si je possède une caractéristique génétique particulière ?
Dans le cadre de l’identification biologique, les marqueurs analysés servent généralement à distinguer une personne d’une autre et non à diagnostiquer des maladies.
La détection de prédispositions génétiques ou de pathologies nécessite des tests spécifiques, fondés sur d’autres types d’analyses et de marqueurs.
Il est donc important de ne pas confondre un profil génétique d’identification avec un test génétique portant sur la santé.
Quel est le degré de fiabilité d’une empreinte génétique et quels facteurs peuvent influencer le résultat ?
L’empreinte génétique est une technique très fiable lorsque l’échantillon est de bonne qualité et que la procédure est correctement réalisée.
Le résultat peut toutefois être influencé par plusieurs facteurs :
- La qualité et la quantité d’ADN, notamment lorsque les échantillons sont dégradés ou très limités
- La contamination de l’échantillon par l’ADN d’autres personnes
- Le respect de la chaîne de traçabilité, qui est essentiel dans un contexte juridique
Il est donc important de suivre attentivement les instructions de prélèvement et, lorsque le résultat doit avoir une valeur juridique, de respecter une procédure documentée et adaptée.
